TMEM107基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TMEM107是纤毛内运输复合物的重要组分，参与纤毛发生和信号转导，其突变与多种纤毛病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TMEM107 |
|---|---|
| 基因全名 | transmembrane protein 107 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p13.1 |
| NCBI Gene ID | 84314 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84314 |
| Ensembl ID | ENSG00000178773 |
| UniProt ID | Q6P9H4 |
| OMIM ID | 616183 |
| HGNC ID | 28628 |
| 基因别名 | DKFZp434B044, FLJ13154, MGC26690 |
基因功能与研究简介
TMEM107（transmembrane protein 107）编码一种跨膜蛋白，定位于初级纤毛的基体和轴丝，是纤毛内运输复合物（IFT）的组分。该蛋白参与纤毛的发生、维持和信号转导，特别是Hedgehog信号通路。TMEM107突变可导致纤毛功能障碍，与Joubert综合征等纤毛病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Joubert综合征 | TMEM107突变导致纤毛组装和功能异常，影响Hedgehog信号通路，引起小脑蚓部发育不全等表型。 | 已明确致病 |
| Meckel综合征 | TMEM107突变可能参与Meckel综合征的发病，但证据有限。 | 潜在关联 |
| 口面指综合征 | TMEM107突变可能与其他纤毛病表型相关，但具体关联尚需研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| hTERT-RPE1 | 暂无可靠数据 | 常用于纤毛研究 |
| IMCD3 | 暂无可靠数据 | 肾集合管细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2T>C (p.Met1?) | 错义/起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白功能丧失 |
| c.238C>T (p.Arg80*) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.340G>A (p.Gly114Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
TMEM107的截短突变或无义突变导致蛋白功能丧失，影响纤毛组装和信号转导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TMEM107存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TMEM107突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0036064 (ciliary basal body) | • GO:0060271 (cilium assembly) |
| • GO:0007224 (smoothened signaling pathway) |
相关通路
• Hedgehog signaling pathway (KEGG: hsa04340)
• Cilium assembly (GO:0060271)
蛋白质功能简介
TMEM107蛋白是一种跨膜蛋白，定位于初级纤毛的基体和轴丝。它是纤毛内运输复合物（IFT）的组分，参与纤毛的发生和维持。TMEM107通过与IFT复合物相互作用，调节纤毛内蛋白质的运输，从而影响Hedgehog信号通路。该蛋白的突变可导致纤毛功能障碍，进而引发多种纤毛病。
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