TMEM135基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TMEM135编码跨膜蛋白135，参与线粒体动力学调控，与多种疾病相关，是潜在的研究靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | TMEM135 |
|---|---|
| 基因全名 | transmembrane protein 135 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q14.2 |
| NCBI Gene ID | 65094 ncbi.nlm.nih.gov/gene/65094 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | Q96K49 |
| OMIM ID | 614394 |
| HGNC ID | 26165 |
| 基因别名 | DKFZp434B1231, FLJ12529, MGC138234 |
基因功能与研究简介
TMEM135（transmembrane protein 135）编码一种跨膜蛋白，定位于线粒体，参与线粒体动力学调控，包括融合与分裂。该基因在多种组织中表达，尤其在代谢活跃组织中水平较高。研究表明TMEM135与脂质代谢、胰岛素信号传导及细胞凋亡相关，其异常表达与代谢性疾病和某些癌症有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 2型糖尿病 | TMEM135表达下调可能影响线粒体功能，导致胰岛素抵抗 | 较强研究证据 |
| 非酒精性脂肪性肝病 | TMEM135参与脂质代谢，其下调与肝脏脂质积累相关 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | TMEM135在乳腺癌中表达异常，可能通过调控线粒体动力学影响肿瘤进展 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | TMEM135表达水平与结直肠癌预后相关，可能作为生物标志物 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| C2C12 | 暂无可靠数据 | 小鼠成肌细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
TMEM135功能丧失可能导致线粒体动力学失衡，影响细胞代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0007005 (mitochondrion organization) |
| • GO:0042802 (identical protein binding) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
TMEM135蛋白是一种跨膜蛋白，主要定位于线粒体，参与线粒体融合与分裂的调控。它可能通过影响线粒体形态和功能，进而调节细胞代谢和凋亡。在肝脏和脂肪组织中高表达，与脂质代谢和胰岛素信号传导相关。
联系电话