TMEM138基因｜跨膜蛋白138功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
TMEM138编码一种跨膜蛋白，参与纤毛形成和Wnt信号通路，其突变与Joubert综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TMEM138 |
|---|---|
| 基因全名 | transmembrane protein 138 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q12.2 |
| NCBI Gene ID | 51524 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51524 |
| Ensembl ID | ENSG00000149489 |
| UniProt ID | Q9BQ48 |
| OMIM ID | 614459 |
| HGNC ID | 26151 |
| 基因别名 | FLJ10656 |
基因功能与研究简介
TMEM138（transmembrane protein 138）编码一种跨膜蛋白，定位于细胞质膜和内质网。该蛋白参与纤毛形成和Wnt信号通路的调控。TMEM138基因突变与Joubert综合征（一种纤毛病）相关，表现为小脑蚓部发育不良、智力障碍和视网膜病变等。目前，TMEM138在细胞模型中的功能研究主要涉及纤毛发生和信号转导。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Joubert综合征 | TMEM138突变导致纤毛功能障碍，影响Wnt信号通路，从而引起小脑和脑干发育异常。 | 已明确致病 |
| Meckel综合征 | 部分TMEM138突变可能与其他纤毛病表型相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.211C>T (p.Arg71Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.386G>A (p.Arg129His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致提前终止密码子，产生截短蛋白，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) | • GO:0007224 (smoothened signaling pathway) |
| • GO:0060271 (cilium assembly) |
相关通路
• Wnt signaling pathway (WP428)
• Ciliopathy (WP453)
蛋白质功能简介
TMEM138蛋白由279个氨基酸组成，包含跨膜结构域。它定位于细胞质膜和内质网，参与纤毛形成和Wnt信号通路。研究表明，TMEM138与TMEM216相互作用，共同调节纤毛功能。其突变导致纤毛缺陷，进而引发Joubert综合征。
联系电话