TMEM140基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TMEM140是一种跨膜蛋白，参与细胞应激反应和肿瘤发生，其表达异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TMEM140 |
|---|---|
| 基因全名 | transmembrane protein 140 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q36.3 |
| NCBI Gene ID | 55283 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55283 |
| Ensembl ID | ENSG00000106066 |
| UniProt ID | Q9H0B6 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:25642 |
| 基因别名 | C7orf31 |
基因功能与研究简介
TMEM140（transmembrane protein 140）是一种跨膜蛋白，定位于内质网和线粒体相关膜。研究表明TMEM140参与细胞应激反应、自噬调控和肿瘤发生。在多种癌症中表达异常，与肿瘤进展和预后相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | TMEM140在肝细胞癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和迁移参与肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | TMEM140在结直肠癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过调控Wnt信号通路影响肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | TMEM140在乳腺癌中表达异常，可能参与肿瘤侵袭和转移。 | 潜在关联 |
| 胃癌 | TMEM140在胃癌中表达上调，与肿瘤分期和淋巴结转移相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| AGS | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456G>A (p.Met152Ile) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或定位 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) |
| • GO:0006914 (autophagy) | • GO:0043066 (negative regulation of apoptotic process) |
相关通路
• Autophagy pathway (KEGG: hsa04140)
• Wnt signaling pathway (KEGG: hsa04310)
蛋白质功能简介
TMEM140是一种跨膜蛋白，定位于内质网和线粒体相关膜。研究表明其参与细胞应激反应和自噬调控。在多种癌症中表达异常，可能通过调控细胞增殖、迁移和凋亡参与肿瘤发生。
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