TMEM143基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
TMEM143（跨膜蛋白143）是一个功能尚未完全明确的基因，可能参与细胞凋亡和肿瘤发生，其表达异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TMEM143 |
|---|---|
| 基因全名 | transmembrane protein 143 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 284361 ncbi.nlm.nih.gov/gene/284361 |
| Ensembl ID | ENSG00000183117 |
| UniProt ID | Q5JX69 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:33733 |
| 基因别名 | C19orf56 |
基因功能与研究简介
TMEM143（transmembrane protein 143）是一个编码跨膜蛋白的基因，位于人类染色体19q13.33。该基因编码的蛋白质包含跨膜结构域，可能参与细胞信号转导或细胞凋亡过程。目前，TMEM143的功能尚未完全阐明，但已有研究表明其表达异常与多种癌症相关，可能作为潜在的肿瘤标志物或治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | TMEM143表达下调可能促进肿瘤进展，但具体机制尚不明确。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | TMEM143在肝癌组织中表达下调，可能通过影响细胞凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | TMEM143表达水平与乳腺癌预后相关，可能作为潜在生物标志物。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质稳定性或功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明TMEM143突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TMEM143突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TMEM143突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016021（integral component of membrane） | • GO:0005515（protein binding） |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
TMEM143蛋白是一个跨膜蛋白，包含跨膜结构域，可能定位于细胞膜或细胞器膜。其具体功能尚不明确，但可能参与细胞凋亡、细胞增殖或信号转导等过程。研究表明，TMEM143在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响细胞凋亡或增殖参与肿瘤发生发展。
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