TMEM165基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
TMEM165编码一种高尔基体跨膜蛋白，参与锰离子稳态和糖基化过程，其突变可导致先天性糖基化障碍II型（CDG II）。
基因信息卡
| 基因符号 | TMEM165 |
|---|---|
| 基因全名 | Transmembrane Protein 165 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q12 |
| NCBI Gene ID | 55858 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55858 |
| Ensembl ID | ENSG00000134853 |
| UniProt ID | Q9HC07 |
| OMIM ID | 614726 |
| HGNC ID | 30760 |
| 基因别名 | FLJ14700, MGC26577 |
基因功能与研究简介
TMEM165基因编码一种位于高尔基体的跨膜蛋白，属于TMEM165家族。该蛋白含有多个跨膜结构域，参与维持高尔基体中的锰离子（Mn2+）稳态，进而影响N-糖基化过程。TMEM165功能缺失会导致先天性糖基化障碍II型（CDG II），表现为生长发育迟缓、面部畸形、骨骼异常等。此外，TMEM165在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤进展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍II型（CDG II） | TMEM165基因纯合或复合杂合突变导致蛋白功能丧失，影响高尔基体锰离子转运，导致N-糖基化缺陷，引发多系统异常。 | 已明确致病 |
| 癌症（多种类型） | TMEM165在多种肿瘤中表达上调或下调，可能通过影响糖基化参与肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.910C>T (p.Arg304Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能，导致CDG II |
| c.792_793del (p.Glu265fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失，引起CDG II |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数致病突变导致TMEM165蛋白功能丧失，影响锰离子转运和糖基化。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005794 (Golgi apparatus) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0006486 (protein glycosylation) | • GO:0035434 (manganese ion transmembrane transport) |
相关通路
• N-Glycan biosynthesis (hsa00510)
• Mineral absorption (hsa04978)
蛋白质功能简介
TMEM165蛋白是一种高尔基体跨膜蛋白，含有多个跨膜结构域，可能作为锰离子转运体或调节因子，维持高尔基体腔内锰离子浓度，从而影响N-糖基化酶的活性。该蛋白在进化上保守，其功能缺失导致糖基化缺陷，进而引发CDG II。
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