TMEM17基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TMEM17编码跨膜蛋白17，参与纤毛形成与信号转导，其突变与纤毛病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TMEM17 |
|---|---|
| 基因全名 | transmembrane protein 17 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p15 |
| NCBI Gene ID | 200728 ncbi.nlm.nih.gov/gene/200728 |
| Ensembl ID | ENSG00000163083 |
| UniProt ID | Q96BQ1 |
| OMIM ID | 614158 |
| HGNC ID | 28227 |
| 基因别名 | FLJ38663 |
基因功能与研究简介
TMEM17（transmembrane protein 17）编码一种跨膜蛋白，定位于初级纤毛的基体区域，参与纤毛的形成和功能维持。研究表明TMEM17与Wnt信号通路和Hedgehog信号通路相关，其突变可能导致纤毛功能障碍，进而引发一系列纤毛病相关疾病。目前，TMEM17在细胞增殖、分化和器官发育中的作用正在被深入研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：导致TMEM17蛋白功能丧失或减弱，可能影响纤毛形成，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：目前暂无明确证据表明TMEM17存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：目前暂无明确证据表明TMEM17存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005813 centrosome |
| • GO:0005929 cilium | • GO:0036064 ciliary basal body |
相关通路
• Hedgehog signaling pathway (WP116)
• Wnt signaling pathway (WP428)
蛋白质功能简介
TMEM17蛋白是一种跨膜蛋白，定位于初级纤毛的基体区域，参与纤毛的形成和功能。研究表明TMEM17与Wnt信号通路和Hedgehog信号通路相关，可能通过调节纤毛信号转导影响细胞增殖和分化。目前，TMEM17在纤毛病中的具体作用机制尚在研究中。
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