TMEM175基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TMEM175编码溶酶体钾离子通道，参与溶酶体酸化与自噬调控，其突变与帕金森病风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TMEM175 |
|---|---|
| 基因全名 | Transmembrane Protein 175 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 4p16.3 |
| NCBI Gene ID | 84286 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84286 |
| Ensembl ID | ENSG00000165458 |
| UniProt ID | Q9BSA9 |
| OMIM ID | 616660 |
| HGNC ID | 28772 |
| 基因别名 | DKFZp434H2226, FLJ20500 |
基因功能与研究简介
TMEM175（Transmembrane Protein 175）编码一种溶酶体膜蛋白，作为钾离子通道，对维持溶酶体pH稳态和溶酶体功能至关重要。该蛋白参与自噬、线粒体质量控制等过程。TMEM175基因突变与帕金森病（Parkinson's disease）风险相关，其功能缺失可能导致溶酶体功能障碍和α-突触核蛋白聚集。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 帕金森病 | TMEM175功能缺失突变导致溶酶体酸化受损，影响自噬和α-突触核蛋白清除，增加帕金森病风险。 | 已明确致病/风险因子 |
| 其他神经退行性疾病 | 潜在关联，证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs34311866 | SNP | 风险等位基因频率约0.3 | 位于内含子，可能影响剪接或表达，与帕金森病风险相关 |
| p.M393T | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或通道功能，与帕金森病相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变导致溶酶体钾通道活性降低，影响溶酶体酸化，损害自噬功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005764 lysosome |
| • GO:0005261 cation channel activity | • GO:0006811 ion transport |
| • GO:0006914 autophagy |
相关通路
• Autophagy - other
• Lysosome
蛋白质功能简介
TMEM175蛋白是溶酶体膜上的钾离子通道，由约350个氨基酸组成，包含多个跨膜结构域。该通道对维持溶酶体膜电位和pH稳态至关重要，影响溶酶体降解功能。TMEM175与自噬、线粒体自噬等过程密切相关，其功能障碍与神经退行性疾病相关。
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