TMEM187基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
TMEM187（跨膜蛋白187）是一个功能尚未完全明确的基因，可能参与细胞信号传导和肿瘤发生，其表达异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TMEM187 |
|---|---|
| 基因全名 | transmembrane protein 187 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q31.3 |
| NCBI Gene ID | 284361 ncbi.nlm.nih.gov/gene/284361 |
| Ensembl ID | ENSG00000138698 |
| UniProt ID | Q6ZP28 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:28235 |
| 基因别名 | C4orf31 |
基因功能与研究简介
TMEM187（transmembrane protein 187）是一个编码跨膜蛋白的基因，位于人类染色体4q31.3。该基因编码的蛋白质包含跨膜结构域，可能参与细胞信号传导和细胞间相互作用。目前，TMEM187的功能尚未完全阐明，但研究表明其表达异常与多种癌症相关，如乳腺癌、肺癌和结直肠癌。此外，TMEM187可能参与细胞增殖和凋亡的调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | TMEM187在乳腺癌组织中表达上调，可能通过促进细胞增殖和迁移参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | TMEM187在非小细胞肺癌中高表达，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | TMEM187在结直肠癌中表达升高，可能通过调控Wnt信号通路促进肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质结构，但功能影响未知 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明TMEM187突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TMEM187突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TMEM187突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
TMEM187蛋白是一种跨膜蛋白，包含跨膜结构域，可能定位于细胞膜。其具体功能尚不明确，但可能参与细胞信号传导和细胞间相互作用。研究表明，TMEM187在多种癌症中表达异常，可能通过调控细胞增殖和凋亡影响肿瘤发生发展。
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