TMEM216基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TMEM216编码跨膜蛋白216，参与纤毛形成和Wnt信号通路，其突变与Joubert综合征等纤毛病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TMEM216 |
|---|---|
| 基因全名 | transmembrane protein 216 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q12.2 |
| NCBI Gene ID | 51259 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51259 |
| Ensembl ID | ENSG00000149311 |
| UniProt ID | Q9P0L2 |
| OMIM ID | 613277 |
| HGNC ID | 25018 |
| 基因别名 | C11orf2, FLJ10842, MKS2, RP11-403I13.4 |
基因功能与研究简介
TMEM216基因编码跨膜蛋白216，该蛋白定位于纤毛基体和中心体，参与纤毛形成和Wnt信号通路的调控。TMEM216突变与多种纤毛病相关，包括Joubert综合征、Meckel综合征和口面指综合征。该基因在胚胎发育和器官形成中发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Joubert综合征 | TMEM216突变导致纤毛功能障碍，影响脑发育，表现为小脑蚓部发育不全和视网膜病变等。 | 已明确致病 |
| Meckel综合征 | TMEM216突变导致纤毛功能障碍，引起多囊肾、肝纤维化和脑畸形等。 | 已明确致病 |
| 口面指综合征 | TMEM216突变与口面指综合征相关，表现为面部畸形、口腔异常和指（趾）异常。 | 已明确致病 |
| 肾囊性疾病 | TMEM216突变可能增加肾囊肿风险，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| IMR90 | 暂无可靠数据 | 成纤维细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.218G>T (p.Arg73Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，导致纤毛形成异常 |
| c.274G>A (p.Asp92Asn) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，导致纤毛形成异常 |
| c.355C>T (p.Arg119Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
TMEM216突变导致蛋白功能丧失，影响纤毛形成和Wnt信号通路，是主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TMEM216突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TMEM216突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0036064 (ciliary basal body) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007224 (smoothened signaling pathway) | • GO:0060271 (cilium assembly) |
相关通路
• HSA-5620912 (Anchoring of the basal body to the plasma membrane)
• HSA-5617833 (Cilium Assembly)
蛋白质功能简介
TMEM216蛋白是一种跨膜蛋白，定位于纤毛基体和中心体。它参与纤毛的形成和功能维持，并通过调控Wnt信号通路影响细胞极性和胚胎发育。TMEM216蛋白与多个纤毛相关蛋白相互作用，其突变导致纤毛功能障碍，进而引发多种纤毛病。
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