TMEM235基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
TMEM235（跨膜蛋白235）是一个功能尚未完全明确的基因，可能参与细胞信号传导和膜运输，其表达异常与某些癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TMEM235 |
|---|---|
| 基因全名 | transmembrane protein 235 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q32.1 |
| NCBI Gene ID | 65985 ncbi.nlm.nih.gov/gene/65985 |
| Ensembl ID | ENSG00000143157 |
| UniProt ID | Q6ZP28 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26258 |
| 基因别名 | C1orf170 |
基因功能与研究简介
TMEM235（transmembrane protein 235）是一个编码跨膜蛋白的基因，位于人类染色体1q32.1。该基因编码的蛋白质包含跨膜结构域，可能参与细胞信号传导、膜运输或细胞间相互作用。目前，TMEM235的具体生物学功能尚未完全阐明，但已有研究表明其表达异常与某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | 潜在关联：TMEM235表达下调可能促进肿瘤进展，但机制尚不明确。 | 研究证据有限，暂无明确致病证据 |
| 肝细胞癌 | 潜在关联：TMEM235表达水平与肝癌患者预后相关，可能作为预后标志物。 | 研究证据有限，暂无明确致病证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质功能，但需进一步研究 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质结构，但需进一步研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明TMEM235突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TMEM235突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TMEM235突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016021（integral component of membrane） | • GO:0005886（plasma membrane） |
蛋白质功能简介
TMEM235蛋白是一个跨膜蛋白，包含多个跨膜结构域，可能定位于细胞膜。其具体功能尚不明确，可能参与细胞信号传导或膜运输。已有研究表明，TMEM235在多种肿瘤中表达异常，可能作为潜在的预后标志物或治疗靶点。
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