TMEM240基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TMEM240基因编码跨膜蛋白240，其突变与脊髓小脑性共济失调21型（SCA21）密切相关，是神经退行性疾病研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | TMEM240 |
|---|---|
| 基因全名 | transmembrane protein 240 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q21.33 |
| NCBI Gene ID | 339453 ncbi.nlm.nih.gov/gene/339453 |
| Ensembl ID | ENSG00000188984 |
| UniProt ID | Q5JWR5 |
| OMIM ID | 616639 |
| HGNC ID | 25157 |
| 基因别名 | C9orf77 |
基因功能与研究简介
TMEM240基因编码跨膜蛋白240，属于跨膜蛋白家族。该蛋白定位于细胞膜，可能参与细胞信号转导或细胞间相互作用。TMEM240基因突变与脊髓小脑性共济失调21型（SCA21）相关，该疾病为常染色体显性遗传的神经退行性疾病，主要表现为进行性小脑性共济失调、构音障碍和眼球运动异常。目前对TMEM240蛋白的具体功能研究尚不充分，但已知其突变可导致神经功能障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 脊髓小脑性共济失调21型（SCA21） | TMEM240基因突变导致SCA21，致病机制可能涉及蛋白功能丧失或毒性功能获得，具体分子机制尚在研究中。 | 已明确致病（OMIM） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 小脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 大脑皮层 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脊髓 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.509T>C (p.Leu170Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.514A>G (p.Thr172Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.515C>T (p.Thr172Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
部分错义突变可能导致蛋白功能丧失，影响细胞正常生理过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TMEM240突变具有毒性功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TMEM240突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
蛋白质功能简介
TMEM240蛋白由240个氨基酸组成，包含跨膜结构域，定位于细胞膜。其具体功能尚不完全清楚，可能参与细胞信号转导或细胞黏附。在神经系统中，TMEM240可能对神经元功能维持至关重要，其突变导致小脑浦肯野细胞变性，进而引发共济失调症状。
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