TMEM47基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
TMEM47编码跨膜蛋白47，参与细胞连接和信号转导，其表达异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TMEM47 |
|---|---|
| 基因全名 | transmembrane protein 47 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xp11.23 |
| NCBI Gene ID | 83604 ncbi.nlm.nih.gov/gene/83604 |
| Ensembl ID | ENSG00000147003 |
| UniProt ID | Q9BQJ4 |
| OMIM ID | 300811 |
| HGNC ID | 14623 |
| 基因别名 | BCMP1, DGSM, UNQ539 |
基因功能与研究简介
TMEM47（transmembrane protein 47）编码一种跨膜蛋白，属于PMP-22/EMP/MP20家族。该蛋白定位于细胞膜，可能参与细胞间连接和信号转导。研究表明TMEM47在多种癌症中表达异常，可能影响肿瘤进展。目前其具体功能仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | TMEM47在多种癌症中表达上调，可能促进肿瘤细胞增殖和迁移，但具体机制尚不明确。 | 较强研究证据 |
| 暂无明确疾病 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
TMEM47蛋白是一种跨膜蛋白，属于PMP-22/EMP/MP20家族。该蛋白可能参与细胞间连接和信号转导。在多种癌症中表达上调，可能促进肿瘤进展。目前其具体功能仍在研究中。
联系电话