TMEM87A基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
TMEM87A是一种跨膜蛋白编码基因，可能参与细胞信号传导和肿瘤发生，但其功能与疾病关联仍在研究中。
基因信息卡
| 基因符号 | TMEM87A |
|---|---|
| 基因全名 | transmembrane protein 87A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q14 |
| NCBI Gene ID | 25963 ncbi.nlm.nih.gov/gene/25963 |
| Ensembl ID | ENSG00000137807 |
| UniProt ID | Q8NBN3 |
| OMIM ID | 616567 |
| HGNC ID | 26175 |
| 基因别名 | FLJ10154, MGC117215 |
基因功能与研究简介
TMEM87A（transmembrane protein 87A）是一种编码跨膜蛋白的基因，位于人类染色体15q14。该蛋白可能参与细胞信号传导、膜运输等过程。目前研究表明TMEM87A在多种肿瘤中表达异常，可能作为潜在的癌基因或肿瘤抑制因子，但其具体功能与疾病关联仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | TMEM87A在多种肿瘤中表达上调或下调，可能通过影响细胞增殖、凋亡等途径参与肿瘤发生发展。 | 较强研究证据（来自COSMIC和文献） |
| 暂无明确致病性遗传病 | 目前尚无明确证据表明TMEM87A突变直接导致遗传病。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，但功能影响未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明TMEM87A突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TMEM87A突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TMEM87A突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
TMEM87A蛋白是一种跨膜蛋白，可能定位于细胞膜。其具体功能尚不明确，可能参与细胞信号传导或膜运输。研究表明其在多种肿瘤中表达异常，可能影响肿瘤细胞的增殖和凋亡，但具体机制有待深入研究。
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