TMEM87B基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
TMEM87B是一种跨膜蛋白，参与细胞内膜运输和细胞骨架调控，其突变与神经系统疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TMEM87B |
|---|---|
| 基因全名 | transmembrane protein 87B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q13 |
| NCBI Gene ID | 84910 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84910 |
| Ensembl ID | ENSG00000153214 |
| UniProt ID | Q5T6F2 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26123 |
| 基因别名 | C2orf37, FLJ14800 |
基因功能与研究简介
TMEM87B（transmembrane protein 87B）是一种跨膜蛋白，定位于内质网和高尔基体，参与细胞内膜运输和细胞骨架调控。研究表明TMEM87B与细胞迁移、增殖和凋亡相关，其异常表达与多种癌症和神经系统疾病有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 小头畸形 | TMEM87B突变可能导致小头畸形，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | TMEM87B在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞迁移和增殖参与肿瘤进展。 | 具有较强研究证据 |
| 神经系统疾病 | TMEM87B在神经系统中表达，可能参与神经元发育和功能。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.Arg152*) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致蛋白截短，可能引起功能缺失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) | • GO:0005794 (Golgi apparatus) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
TMEM87B蛋白是一种跨膜蛋白，包含多个跨膜结构域，定位于内质网和高尔基体。它可能参与膜运输和细胞骨架调控，影响细胞迁移和增殖。
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