TMIGD2基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫治疗研究
TMIGD2（CD28H）是免疫共刺激分子，参与T细胞活化，与多种癌症和免疫疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TMIGD2 |
|---|---|
| 基因全名 | Transmembrane And Immunoglobulin Domain Containing 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.42 |
| NCBI Gene ID | 126259 ncbi.nlm.nih.gov/gene/126259 |
| Ensembl ID | ENSG00000167664 |
| UniProt ID | Q96BF3 |
| OMIM ID | 614715 |
| HGNC ID | 28324 |
| 基因别名 | CD28H, IGPR-1, MGC13057 |
基因功能与研究简介
TMIGD2（Transmembrane And Immunoglobulin Domain Containing 2）编码一种I型跨膜蛋白，属于免疫球蛋白超家族。该蛋白在T细胞和NK细胞上表达，作为共刺激分子与配体HHLA2结合，调节T细胞活化。TMIGD2在多种肿瘤中表达异常，参与肿瘤免疫逃逸，是潜在的免疫治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肾细胞癌 | TMIGD2在肿瘤细胞中高表达，可能通过抑制T细胞功能促进肿瘤免疫逃逸。 | 较强研究证据 |
| 黑色素瘤 | TMIGD2表达与患者预后相关，可能作为免疫治疗靶点。 | 潜在关联 |
| 非小细胞肺癌 | TMIGD2在肿瘤组织中表达上调，与免疫浸润相关。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | TMIGD2表达与肿瘤微环境免疫状态相关。 | 潜在关联 |
| 自身免疫性疾病 | TMIGD2参与T细胞活化调节，可能参与自身免疫病发病。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| T细胞 | 暂无可靠数据 | TMIGD2在T细胞上表达 |
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | TMIGD2在NK细胞上表达 |
| 肿瘤细胞系 | 暂无可靠数据 | 多种肿瘤细胞系表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs61735836 | SNV | 0.1% | 错义突变，可能影响蛋白功能 |
| rs143555970 | SNV | 0.05% | 错义突变，可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致TMIGD2表达下调或功能丧失，影响T细胞共刺激，可能削弱抗肿瘤免疫。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强TMIGD2信号，促进T细胞过度活化，与自身免疫病相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰TMIGD2正常功能，影响免疫调节。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0042110 (T cell activation) | • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• hsa04650 (Natural killer cell mediated cytotoxicity)
• hsa04660 (T cell receptor signaling pathway)
蛋白质功能简介
TMIGD2蛋白（UniProt Q96BF3）是一种I型跨膜蛋白，包含一个胞外免疫球蛋白样结构域、一个跨膜区和一个胞内信号尾。胞内区域含有ITIM样基序，可能传递抑制信号。TMIGD2与配体HHLA2结合，调节T细胞和NK细胞功能。
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