TNFRSF10C基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
TNFRSF10C（TRAIL-R3）是TRAIL信号通路中的诱饵受体，调控细胞凋亡，与肿瘤免疫逃逸相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TNFRSF10C |
|---|---|
| 基因全名 | TNF receptor superfamily member 10c |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8p21.3 |
| NCBI Gene ID | 8794 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8794 |
| Ensembl ID | ENSG00000173535 |
| UniProt ID | O14798 |
| OMIM ID | 603611 |
| HGNC ID | 11907 |
| 基因别名 | DcR1; TRAILR3; LIT; TRAIL-R3; CD263 |
基因功能与研究简介
TNFRSF10C（TNF受体超家族成员10c）编码TRAIL受体3（TRAIL-R3），也称为诱饵受体1（DcR1）。该蛋白是TRAIL（TNFSF10）的诱饵受体，缺乏完整的死亡结构域，不能诱导凋亡，但可能竞争性结合TRAIL，从而抑制TRAIL介导的凋亡信号。TNFRSF10C在多种正常组织中表达，在肿瘤细胞中表达可能促进免疫逃逸。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤（多种癌症） | TNFRSF10C作为诱饵受体，可能通过抑制TRAIL诱导的凋亡促进肿瘤免疫逃逸，与多种癌症的发生发展相关。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫性疾病 | TNFRSF10C可能参与调节免疫应答，与某些自身免疫性疾病相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血白细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能异常 |
| c.625C>T (p.Arg209Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致TNFRSF10C蛋白表达减少或功能丧失，可能影响TRAIL信号通路的调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明TNFRSF10C存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：可能干扰正常TNFRSF10C功能，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005031 (tumor necrosis factor-activated receptor activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0006915 (apoptotic process) |
相关通路
• TRAIL signaling pathway (KEGG: hsa04668)
• Apoptosis (KEGG: hsa04210)
蛋白质功能简介
TNFRSF10C蛋白是TRAIL受体家族成员，为I型跨膜蛋白，胞外区富含半胱氨酸重复序列，胞内区缺乏死亡结构域。作为诱饵受体，TNFRSF10C与TRAIL结合但不传递凋亡信号，可能通过竞争性抑制TRAIL与死亡受体（如TNFRSF10A/B）的结合，从而保护细胞免受凋亡。在肿瘤中，TNFRSF10C高表达可能帮助肿瘤细胞逃避免疫监视。
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