TNFRSF10D基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TNFRSF10D编码TRAIL受体4，作为诱饵受体调控细胞凋亡，在肿瘤和免疫中具有潜在作用。
基因信息卡
| 基因符号 | TNFRSF10D |
|---|---|
| 基因全名 | TNF receptor superfamily member 10d |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8p21.3 |
| NCBI Gene ID | 8793 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8793 |
| Ensembl ID | ENSG00000173530 |
| UniProt ID | Q9UBN6 |
| OMIM ID | 603614 |
| HGNC ID | 11910 |
| 基因别名 | TRAILR4, DCR2, CD264 |
基因功能与研究简介
TNFRSF10D（TNF受体超家族成员10d）编码TRAIL受体4（TRAILR4），也称为诱饵受体2（DcR2）。该受体属于TNF受体超家族，包含一个胞外TRAIL结合域和一个截短的胞内死亡结构域，缺乏功能性死亡结构域，因此不能诱导凋亡，而是作为诱饵受体竞争性结合TRAIL，抑制TRAIL介导的凋亡信号。TNFRSF10D在多种组织中表达，尤其在免疫细胞和肿瘤细胞中，参与调控细胞凋亡、免疫监视和肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | TNFRSF10D表达异常可能通过抑制TRAIL诱导的凋亡促进肿瘤发生和发展，但具体机制尚不完全明确。 | 具有较强研究证据 |
| 免疫相关疾病 | TNFRSF10D可能参与调节免疫应答，但具体关联证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1047266 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响基因表达或功能，但具体影响未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致TNFRSF10D蛋白表达减少或功能丧失，从而增强TRAIL介导的凋亡，可能抑制肿瘤生长。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强TNFRSF10D的诱饵作用，抑制凋亡，促进肿瘤存活。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常受体的功能，但TNFRSF10D本身缺乏死亡结构域，其显性负性作用机制尚不明确。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005031 (tumor necrosis factor-activated receptor activity) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0006915 (apoptotic process) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• TRAIL signaling pathway (KEGG: hsa04668)
• Apoptosis pathway (KEGG: hsa04210)
蛋白质功能简介
TNFRSF10D蛋白（TRAILR4）是TNF受体超家族成员，由TNFRSF10D基因编码。该蛋白包含胞外TRAIL结合域、跨膜域和胞内截短的死亡结构域，缺乏功能性死亡结构域，因此不能激活凋亡信号通路。TRAILR4作为诱饵受体，与TRAIL竞争性结合，抑制TRAIL通过死亡受体（如TRAILR1和TRAILR2）诱导的凋亡。TRAILR4在多种正常组织和肿瘤细胞中表达，其表达水平可能影响肿瘤对TRAIL治疗的敏感性。
联系电话