TNFRSF13C基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究
TNFRSF13C编码B细胞活化因子受体，对B细胞存活与成熟至关重要，其突变与免疫缺陷及自身免疫病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TNFRSF13C |
|---|---|
| 基因全名 | TNF receptor superfamily member 13C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q13.1 |
| NCBI Gene ID | 115650 ncbi.nlm.nih.gov/gene/115650 |
| Ensembl ID | ENSG00000161574 |
| UniProt ID | Q96RJ3 |
| OMIM ID | 606269 |
| HGNC ID | 17555 |
| 基因别名 | BAFF-R, BAFFR, CD268, CVID4 |
基因功能与研究简介
TNFRSF13C基因编码B细胞活化因子受体（BAFF-R），属于肿瘤坏死因子受体超家族。该受体主要表达于B细胞，与配体BAFF结合后，通过NF-κB和PI3K/AKT等信号通路促进B细胞存活、成熟和抗体产生。TNFRSF13C的突变可导致B细胞发育异常，与免疫缺陷和自身免疫病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 常见变异型免疫缺陷病4型（CVID4） | TNFRSF13C基因突变导致BAFF-R功能缺失，影响B细胞存活和成熟，导致免疫球蛋白水平降低，增加感染风险。 | 已明确致病 |
| 系统性红斑狼疮（SLE） | TNFRSF13C基因多态性可能影响BAFF信号通路，与SLE易感性相关。 | 具有较强研究证据 |
| B细胞淋巴瘤 | TNFRSF13C基因突变或表达异常可能参与B细胞淋巴瘤的发生发展。 | 癌症相关 |
| 自身免疫性甲状腺疾病 | TNFRSF13C基因变异可能影响B细胞功能，与自身免疫性甲状腺疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| B细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| T细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.204C>A (p.Cys68Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.226C>T (p.Arg76Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.310T>C (p.Cys104Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致BAFF-R蛋白截短或功能丧失，影响B细胞存活。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004872 (receptor activity) | • GO:0005031 (tumor necrosis factor-activated receptor activity) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0043123 (positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling) |
| • GO:0042102 (positive regulation of B cell proliferation) | • GO:0001782 (B cell homeostasis) |
相关通路
• NF-kappa B signaling pathway (hsa04064)
• B cell receptor signaling pathway (hsa04662)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (hsa04060)
蛋白质功能简介
TNFRSF13C编码的BAFF-R蛋白是B细胞表面的关键受体，由184个氨基酸组成，包含一个胞外配体结合域、一个跨膜域和一个胞内信号域。BAFF-R与BAFF结合后，招募TRAF3等分子，激活非经典NF-κB通路，促进B细胞存活和成熟。该蛋白在B细胞发育和免疫应答中发挥重要作用。
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