TOE1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TOE1（Target Of EGR1）是一种参与RNA加工和细胞增殖调控的蛋白，其突变与神经系统发育异常和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TOE1 |
|---|---|
| 基因全名 | target of EGR1, member 1 (nuclear) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p34.3 |
| NCBI Gene ID | 114034 ncbi.nlm.nih.gov/gene/114034 |
| Ensembl ID | ENSG00000132773 |
| UniProt ID | Q96GM5 |
| OMIM ID | 609524 |
| HGNC ID | 15954 |
| 基因别名 | hTob1, TOE1, C1orf121 |
基因功能与研究简介
TOE1（Target Of EGR1）基因编码一种核蛋白，参与RNA加工和细胞增殖调控。TOE1蛋白具有3'-5'核酸外切酶活性，参与pre-rRNA加工和mRNA降解。TOE1在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。研究表明TOE1与神经系统发育和癌症相关，其突变可能导致智力障碍和肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 智力障碍 | TOE1突变导致蛋白功能丧失，影响RNA加工，进而影响神经发育。 | ClinVar, OMIM |
| 小头畸形 | TOE1突变与常染色体隐性遗传性小头畸形相关。 | OMIM |
| 癌症 | TOE1在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.507dupA (p.Glu170Argfs*5) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1A>G (p.Met1?) | 起始密码子突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.118C>T (p.Arg40*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致TOE1蛋白功能丧失，影响RNA加工，与智力障碍等疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004518 (nuclease activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006396 (RNA processing) | • GO:0008283 (cell proliferation) |
相关通路
• RNA degradation (hsa03018)
• Ribosome biogenesis (hsa03008)
蛋白质功能简介
TOE1蛋白是一种核蛋白，具有3'-5'核酸外切酶活性，参与pre-rRNA加工和mRNA降解。它通过与EGR1相互作用调控细胞增殖。TOE1在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。其突变导致蛋白功能丧失，与智力障碍、小头畸形和癌症相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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