TOM1L1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TOM1L1基因编码一种参与内体运输和信号转导的衔接蛋白，在多种癌症中表达异常，可能作为潜在的治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | TOM1L1 |
|---|---|
| 基因全名 | target of myb1 like 1 membrane trafficking protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q23.3 |
| NCBI Gene ID | 10040 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10040 |
| Ensembl ID | ENSG00000141510 |
| UniProt ID | O75674 |
| OMIM ID | 604642 |
| HGNC ID | 11982 |
| 基因别名 | SRCasm, dJ423B22.3 |
基因功能与研究简介
TOM1L1（target of myb1 like 1 membrane trafficking protein）基因编码一种含有VHS结构域和GAT结构域的衔接蛋白，参与内体运输和信号转导。该蛋白与SRC激酶相互作用，可能调节细胞增殖和迁移。TOM1L1在多种肿瘤中表达异常，与癌症进展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | TOM1L1过表达可能促进肿瘤细胞增殖和迁移，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | TOM1L1表达上调与肿瘤分期和淋巴结转移相关。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | TOM1L1在非小细胞肺癌中高表达，可能参与EGFR信号通路调控。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致蛋白功能丧失或减弱，可能影响内体运输和信号转导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强蛋白活性或产生新功能，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常蛋白功能，可能影响细胞信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005768 endosome |
| • GO:0006886 intracellular protein transport | • GO:0007165 signal transduction |
相关通路
• Endocytosis
• EGFR signaling pathway
蛋白质功能简介
TOM1L1蛋白包含VHS结构域和GAT结构域，定位于内体，参与内体运输和信号转导。该蛋白与SRC激酶相互作用，可能调节细胞增殖和迁移。在多种癌症中表达异常，可能作为潜在的治疗靶点。
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