TOMM6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TOMM6编码线粒体外膜转位酶6，参与线粒体蛋白导入，其功能障碍与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TOMM6 |
|---|---|
| 基因全名 | translocase of outer mitochondrial membrane 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.1 |
| NCBI Gene ID | 57408 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57408 |
| Ensembl ID | ENSG00000112210 |
| UniProt ID | Q96B49 |
| OMIM ID | 607634 |
| HGNC ID | 18004 |
| 基因别名 | TOM6, C6orf145 |
基因功能与研究简介
TOMM6（translocase of outer mitochondrial membrane 6）编码线粒体外膜转位酶复合物的一个亚基，该复合物负责将核编码的线粒体前体蛋白从细胞质转运至线粒体内部。TOMM6在维持线粒体蛋白稳态中发挥重要作用，其功能障碍可能导致线粒体功能异常，与某些线粒体疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）可能导致TOMM6蛋白功能丧失，影响线粒体蛋白导入，但具体致病性尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TOMM6存在功能获得型突变（Gain of Function）。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TOMM6存在显性负性突变（Dominant Negative）。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005742 (mitochondrial outer membrane translocase complex) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Mitochondrial protein import (Reactome: R-HSA-1268020)
蛋白质功能简介
TOMM6蛋白是线粒体外膜转位酶（TOM）复合物的一个亚基，该复合物是线粒体蛋白导入的主要入口。TOMM6可能参与复合物的组装或稳定性，但具体功能细节尚不完全清楚。
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