TOMM7基因｜线粒体外膜转位酶7的功能、疾病关联与突变研究
TOMM7是线粒体外膜转位酶复合体的小亚基，对线粒体蛋白导入和细胞存活至关重要，其突变与线粒体疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TOMM7 |
|---|---|
| 基因全名 | translocase of outer mitochondrial membrane 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7p21.3 |
| NCBI Gene ID | 54543 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54543 |
| Ensembl ID | ENSG00000106636 |
| UniProt ID | Q9P0U1 |
| OMIM ID | 607980 |
| HGNC ID | 18004 |
| 基因别名 | TOM7 |
基因功能与研究简介
TOMM7基因编码线粒体外膜转位酶复合体的小亚基（TOM7），该复合体负责将细胞质中合成的线粒体前体蛋白转运至线粒体内部。TOMM7对于维持线粒体蛋白稳态和线粒体功能至关重要，其功能障碍与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病性突变 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
| 癌症相关 | TOMM7在多种肿瘤中表达异常，可能影响线粒体凋亡通路，但具体机制尚待研究。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病性突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致TOMM7蛋白功能丧失，影响线粒体蛋白导入，导致线粒体功能障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TOMM7存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TOMM7存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005742 (mitochondrial outer membrane translocase complex) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0006626 (protein targeting to mitochondrion) |
相关通路
• Mitochondrial protein import (Reactome: R-HSA-1268020)
蛋白质功能简介
TOMM7蛋白是线粒体外膜转位酶复合体（TOM复合体）的小亚基，分子量约7 kDa。它参与识别和转运线粒体前体蛋白，对线粒体蛋白导入和细胞存活至关重要。TOMM7可能通过调节TOM复合体的稳定性来影响线粒体功能。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| TOMM70基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3952 | 人 | 9868 | 详情 立即询价 |
| TOMM7基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2390 | 人 | 54543 | 详情 立即询价 |
| TOMM7基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ22874 | 人 | 54543 | 详情 立即询价 |
| TOMM70基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ26214 | 人 | 9868 | 详情 立即询价 |
| TOMM7基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ21550 | 人 | 54543 | 详情 立即询价 |
| TOMM70基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ26213 | 人 | 9868 | 详情 立即询价 |
| TOMM7基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ22875 | 人 | 54543 | 详情 立即询价 |
| TOMM70基因敲除HeLa细胞 | EDC10314 | 人 | 9868 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话