TONSL基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TONSL是DNA损伤修复和基因组稳定性维持的关键因子，其突变与多种发育异常和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TONSL |
|---|---|
| 基因全名 | tonsoku-like, DNA repair protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q24.3 |
| NCBI Gene ID | 728630 ncbi.nlm.nih.gov/gene/728630 |
| Ensembl ID | ENSG00000165029 |
| UniProt ID | Q96HA7 |
| OMIM ID | 604546 |
| HGNC ID | 27057 |
| 基因别名 | NFκBIL2, IκBζ-like 2, TONSL |
基因功能与研究简介
TONSL（tonsoku-like, DNA repair protein）编码一种参与DNA损伤修复和基因组稳定性维持的蛋白质。该蛋白与MMS22L形成复合物，在DNA复制应激时促进同源重组修复，确保基因组完整性。TONSL功能缺失与多种发育异常和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 发育异常 | TONSL突变导致DNA修复缺陷，可能引起发育异常，如智力障碍和生长迟缓。 | ClinVar |
| 癌症 | TONSL表达异常与多种癌症相关，可能通过影响基因组稳定性促进肿瘤发生。 | COSMIC |
| 潜在关联 | TONSL可能与其他DNA修复缺陷相关疾病有关，但证据尚不充分。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567del (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.890C>T (p.Pro297Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，破坏DNA修复功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TONSL存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TONSL存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0006974 (cellular response to DNA damage stimulus) | • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• Homologous recombination repair (Reactome: R-HSA-5693538)
• DNA damage response (KEGG: hsa03430)
蛋白质功能简介
TONSL蛋白包含多个功能域，包括N端的TPR重复和C端的酸性区域。它与MMS22L形成复合物，在DNA复制叉停滞时促进RAD51加载，从而启动同源重组修复。该蛋白在维持基因组稳定性中发挥关键作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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