TOP6BL基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TOP6BL基因编码拓扑异构酶VI亚基B样蛋白，参与DNA拓扑结构调控，与男性不育和肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TOP6BL |
|---|---|
| 基因全名 | TOP6BL, DNA topoisomerase VI subunit B like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q14.1 |
| NCBI Gene ID | 55744 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55744 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | Q86YQ2 |
| OMIM ID | 611608 |
| HGNC ID | 25799 |
| 基因别名 | TOP6B, C11orf32 |
基因功能与研究简介
TOP6BL基因编码拓扑异构酶VI亚基B样蛋白，属于DNA拓扑异构酶家族。该蛋白可能参与DNA复制、转录和修复过程中的拓扑结构调控。研究表明，TOP6BL在睾丸中高表达，其突变与男性不育相关。此外，TOP6BL在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | TOP6BL突变导致精子发生障碍，可能通过影响DNA拓扑结构调控和减数分裂过程 | 已明确致病 |
| 肿瘤 | TOP6BL在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响基因组稳定性参与肿瘤发生 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.2345delC (p.Pro782LeufsTer3) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致蛋白功能缺失或减弱，可能引起疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，导致蛋白获得新功能或活性增强，可能促进疾病发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰正常蛋白功能，导致疾病。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0003916 DNA topoisomerase activity |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0006265 DNA topological change |
相关通路
• DNA replication
• DNA repair
蛋白质功能简介
TOP6BL蛋白属于DNA拓扑异构酶VI亚基B样蛋白，可能参与DNA拓扑结构调控。该蛋白在睾丸中高表达，提示其在精子发生中具有重要作用。此外，TOP6BL在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响基因组稳定性参与肿瘤发生。
联系电话