TOX基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TOX（胸腺细胞选择相关高迁移率群盒蛋白）是调控T细胞发育与耗竭的关键转录因子，在肿瘤免疫和自身免疫病中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | TOX |
|---|---|
| 基因全名 | thymocyte selection associated high mobility group box |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | chr8:59,684,712-59,987,851 (GRCh38) |
| NCBI Gene ID | 2747 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2747 |
| Ensembl ID | ENSG00000143153 |
| UniProt ID | O94900 |
| OMIM ID | 606863 |
| HGNC ID | 11982 |
| 基因别名 | KIAA0808, TOX1 |
基因功能与研究简介
TOX基因编码一种高迁移率群（HMG）盒蛋白，属于DNA结合蛋白家族。TOX在胸腺细胞发育中至关重要，调控CD4+ T细胞谱系定型。近年来研究发现，TOX是T细胞耗竭的关键转录因子，在慢性感染和肿瘤微环境中诱导耗竭相关基因表达，抑制效应功能。TOX还参与神经发育和免疫调节，其异常表达与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| T细胞耗竭 | TOX在慢性抗原刺激下持续表达，驱动T细胞耗竭，导致效应功能丧失和抑制性受体上调。 | 强研究证据 |
| 自身免疫病 | TOX表达异常可能影响调节性T细胞功能，与类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫病相关。 | 潜在关联 |
| 癌症 | TOX在肿瘤浸润淋巴细胞中高表达，与肿瘤免疫逃逸相关，可能作为免疫治疗靶点。 | 癌症相关 |
| 免疫缺陷 | TOX缺陷可能导致T细胞发育异常，但具体临床表型尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性髓系白血病细胞系 |
| Hela | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs142640552 | SNV | 0.01% | 错义突变，可能影响蛋白功能 |
| rs201430707 | SNV | 0.005% | 移码突变，可能导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致TOX蛋白表达减少或功能缺失，可能影响T细胞发育和耗竭调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强TOX活性，可能促进T细胞耗竭，但具体证据有限。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常TOX功能，但尚未有明确报道。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006355 regulation of transcription | • DNA-templated |
| • GO:0045944 positive regulation of transcription by RNA polymerase II | • GO:0002376 immune system process |
相关通路
• T cell exhaustion pathway (PMID: 31570896)
• Thymic T cell development (PMID: 20566829)
蛋白质功能简介
TOX蛋白属于HMG盒家族，包含一个DNA结合域，通过结合DNA调控基因表达。在T细胞发育中，TOX促进CD4+ T细胞分化；在慢性感染和肿瘤中，TOX诱导耗竭相关转录程序，包括上调PD-1、TIM-3等抑制性受体，下调效应分子。TOX还参与调控染色质重塑，维持耗竭状态。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| STOX2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15546 | 人 | 56977 | 详情 立即询价 |
| STOX1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8304 | 人 | 219736 | 详情 立即询价 |
| TOX4基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6796 | 人 | 9878 | 详情 立即询价 |
| TOX2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3686 | 人 | 84969 | 详情 立即询价 |
| ATOX1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2078 | 人 | 475 | 详情 立即询价 |
| TOX3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2231 | 人 | 27324 | 详情 立即询价 |
| TOX基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1077 | 人 | 9760 | 详情 立即询价 |
| ATOX1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ23538 | 人 | 475 | 详情 立即询价 |
| TOX2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ25685 | 人 | 84969 | 详情 立即询价 |
| TOX4基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ31287 | 人 | 9878 | 详情 立即询价 |
| STOX1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ32954 | 人 | 219736 | 详情 立即询价 |
| STOX2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ46399 | 人 | 56977 | 详情 立即询价 |
| ATOX1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ23537 | 人 | 475 | 详情 立即询价 |
| TOX2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ25684 | 人 | 84969 | 详情 立即询价 |
| TOX4基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ31286 | 人 | 9878 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 28 Records
联系电话