TP53RK基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TP53RK编码p53调控激酶，参与细胞周期调控和DNA损伤应答，与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TP53RK |
|---|---|
| 基因全名 | TP53 regulating kinase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q13.12 |
| NCBI Gene ID | 112858 ncbi.nlm.nih.gov/gene/112858 |
| Ensembl ID | ENSG00000101442 |
| UniProt ID | Q96S44 |
| OMIM ID | 608679 |
| HGNC ID | 16136 |
| 基因别名 | PRPK, C20orf64 |
基因功能与研究简介
TP53RK（TP53 regulating kinase）编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，属于p53调控通路的关键成员。该激酶能够磷酸化p53蛋白的Ser15位点，从而增强p53的转录活性，参与细胞周期阻滞、DNA损伤应答和细胞凋亡等过程。TP53RK在多种肿瘤中表达异常，与肿瘤发生发展密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | TP53RK通过调控p53活性影响肿瘤抑制功能，其异常表达与多种癌症相关，如肝癌、结直肠癌等。 | 较强研究证据 |
| 肾细胞癌 | TP53RK在肾细胞癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
| 肝细胞癌 | TP53RK在肝细胞癌中表达上调，与不良预后相关，可能作为潜在治疗靶点。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.491C>T (p.Pro164Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性，但功能影响尚不明确 |
| c.104C>T (p.Thr35Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，但功能影响尚不明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明TP53RK突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TP53RK突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TP53RK突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004674 (protein serine/threonine kinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0006468 (protein phosphorylation) | • GO:0006974 (cellular response to DNA damage stimulus) |
| • GO:0007049 (cell cycle) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• hsa04115 (p53 signaling pathway)
• hsa04210 (Apoptosis)
• hsa04110 (Cell cycle)
蛋白质功能简介
TP53RK蛋白是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，由约250个氨基酸组成，包含激酶结构域。它能够直接结合并磷酸化p53蛋白的Ser15位点，增强p53的转录活性，从而促进细胞周期阻滞和凋亡。此外，TP53RK还参与调控其他底物，如PRPK底物，影响细胞增殖和应激反应。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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