TPGS1基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
TPGS1编码线粒体蛋白，参与细胞能量代谢，其突变与神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TPGS1 |
|---|---|
| 基因全名 | tubulin polyglutamylase complex subunit 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 55845 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55845 |
| Ensembl ID | ENSG00000105656 |
| UniProt ID | Q9UJX3 |
| OMIM ID | 609348 |
| HGNC ID | 18014 |
| 基因别名 | C19orf52, PGs1, TPG1 |
基因功能与研究简介
TPGS1基因编码微管蛋白多聚谷氨酰化酶复合物的亚基1，该复合物催化微管蛋白的谷氨酰化修饰，影响微管稳定性及细胞分裂。TPGS1定位于线粒体，参与能量代谢。研究表明TPGS1突变与神经系统疾病相关，但其具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致TPGS1蛋白功能丧失，影响微管谷氨酰化及线粒体功能，但具体证据不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003777 (microtubule binding) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0005874 (microtubule) | • GO:0008152 (metabolic process) |
相关通路
• Microtubule cytoskeleton regulation (Reactome: R-HSA-190840)
• Metabolism (Reactome: R-HSA-1430728)
蛋白质功能简介
TPGS1蛋白是微管蛋白多聚谷氨酰化酶复合物的亚基，参与微管蛋白的谷氨酰化修饰，影响微管稳定性。该蛋白定位于线粒体，可能参与能量代谢。其具体功能及在疾病中的作用仍需进一步研究。
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