TPI1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TPI1编码磷酸丙糖异构酶，是糖酵解关键酶，其缺陷导致溶血性贫血和神经退行性疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | TPI1 |
|---|---|
| 基因全名 | triosephosphate isomerase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12p13.31 |
| NCBI Gene ID | 7167 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7167 |
| Ensembl ID | ENSG00000111667 |
| UniProt ID | P60174 |
| OMIM ID | 190450 |
| HGNC ID | 12009 |
| 基因别名 | TPI, TIM, TPI1 |
基因功能与研究简介
TPI1基因编码磷酸丙糖异构酶，是糖酵解途径中的关键酶，催化二羟丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸之间的可逆转化。该酶在能量代谢中发挥重要作用，其缺陷可导致磷酸丙糖异构酶缺乏症，表现为溶血性贫血和进行性神经功能障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 磷酸丙糖异构酶缺乏症 | TPI1基因突变导致酶活性降低或丧失，影响糖酵解，导致红细胞能量代谢障碍和神经细胞损伤。 | 已明确致病 |
| 癌症 | TPI1在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤代谢重编程，但具体机制尚在研究中。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肌肉 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 红细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.315C>A (p.Phe105Leu) | 错义突变 | 罕见 | 降低酶活性，导致疾病 |
| c.248+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | 影响mRNA剪接，导致酶缺陷 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
TPI1突变通常导致酶活性降低或丧失，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TPI1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TPI1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004807 (triose-phosphate isomerase activity) | • GO:0006096 (glycolytic process) |
| • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• hsa00010 (Glycolysis / Gluconeogenesis)
• hsa01100 (Metabolic pathways)
蛋白质功能简介
TPI1蛋白是由248个氨基酸组成的同源二聚体，每个亚基含有一个TIM桶结构域。该酶在糖酵解中催化DHAP和G3P的互变，对维持细胞能量代谢至关重要。TPI1缺陷可导致代谢中间产物累积，引起氧化应激和细胞损伤。
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