TPRN基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TPRN基因编码taperin蛋白，参与内耳毛细胞功能，其突变与常染色体隐性非综合征型听力损失相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TPRN |
|---|---|
| 基因全名 | taperin |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 9q34.3 |
| NCBI Gene ID | 286262 ncbi.nlm.nih.gov/gene/286262 |
| Ensembl ID | ENSG00000174776 |
| UniProt ID | Q5T8M4 |
| OMIM ID | 613292 |
| HGNC ID | 24012 |
| 基因别名 | C9orf117, DFNB79 |
基因功能与研究简介
TPRN基因编码taperin蛋白，该蛋白在内耳毛细胞中表达，可能参与肌动蛋白细胞骨架的调控。TPRN基因突变与常染色体隐性非综合征型听力损失（DFNB79）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 常染色体隐性非综合征型听力损失（DFNB79） | TPRN基因突变导致taperin蛋白功能异常，影响内耳毛细胞的结构或功能，导致听力损失。 | 已明确致病 |
| 其他听力损失相关疾病 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 内耳 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 内耳毛细胞系 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1336C>T (p.Arg446Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.238+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1015C>T (p.Arg339Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
TPRN基因的突变导致taperin蛋白功能丧失，是听力损失的主要机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0003779 (actin binding) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
TPRN编码的taperin蛋白含有肌动蛋白结合域，可能参与内耳毛细胞静纤毛的维持或功能。其突变导致蛋白截短或功能异常，进而引起听力损失。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| TPRN基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15897 | 人 | 286262 | 详情 立即询价 |
| PTPRN基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5602 | 人 | 5798 | 详情 立即询价 |
| PTPRN2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5606 | 人 | 5799 | 详情 立即询价 |
| PTPRN2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ28890 | 人 | 5799 | 详情 立即询价 |
| TPRN基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ49119 | 人 | 286262 | 详情 立即询价 |
| TPRN基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ46899 | 人 | 286262 | 详情 立即询价 |
| TPRN基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ49120 | 人 | 286262 | 详情 立即询价 |
| PTPRN基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ71235 | 人 | 5798 | 详情 立即询价 |
| PTPRN基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ62767 | 人 | 5798 | 详情 立即询价 |
| PTPRN2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ62768 | 人 | 5799 | 详情 立即询价 |
| PTPRN基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ54275 | 人 | 5798 | 详情 立即询价 |
| PTPRN2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ54276 | 人 | 5799 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records
联系电话