TPSAB1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TPSAB1编码α-胰蛋白酶，是肥大细胞功能的关键酶，参与过敏反应和炎症，其拷贝数变异与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TPSAB1 |
|---|---|
| 基因全名 | tryptase alpha/beta 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 7177 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7177 |
| Ensembl ID | ENSG00000171634 |
| UniProt ID | Q15661 |
| OMIM ID | 191080 |
| HGNC ID | 12019 |
| 基因别名 | Tryptase alpha-1; Tryptase beta-1; TPS1; TPS2; Tryptase-1 |
基因功能与研究简介
TPSAB1基因编码α-胰蛋白酶，是肥大细胞分泌的丝氨酸蛋白酶，参与过敏反应、炎症和组织重塑。该基因位于16号染色体，与TPSB2等基因形成簇。TPSAB1的拷贝数变异（CNV）与多种疾病相关，如肥大细胞活化综合征、过敏性疾病和胃肠道疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥大细胞活化综合征 | TPSAB1拷贝数增加导致α-胰蛋白酶过度表达，增强肥大细胞活化，引发过敏样症状。 | OMIM, ClinVar |
| 过敏性鼻炎 | TPSAB1基因变异可能影响IgE介导的过敏反应，增加过敏性鼻炎风险。 | ClinVar |
| 哮喘 | TPSAB1表达水平与气道炎症相关，可能参与哮喘发病。 | ClinVar |
| 系统性肥大细胞增多症 | TPSAB1突变或拷贝数变异可能促进肥大细胞增殖和活化。 | OMIM |
| 肠易激综合征 | TPSAB1拷贝数变异与IBS症状相关，可能通过影响肥大细胞功能。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃肠道 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 肥大细胞 | 暂无可靠数据 | 主要表达细胞 |
| 嗜碱性粒细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 拷贝数增加 | CNV | 常见 | 功能获得（Gain of Function），导致α-胰蛋白酶过度表达，增强肥大细胞活化。 |
| p.Gly185Asp | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，但功能影响尚不明确。 |
| p.Arg201His | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，但功能影响尚不明确。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明TPSAB1存在致病性功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
拷贝数增加导致α-胰蛋白酶表达上调，增强肥大细胞活化，属于功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TPSAB1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004252 (serine-type endopeptidase activity) | • GO:0005576 (extracellular region) |
| • GO:0005615 (extracellular space) | • GO:0006508 (proteolysis) |
| • GO:0006954 (inflammatory response) | • GO:0006955 (immune response) |
相关通路
• hsa04610 (Complement and coagulation cascades)
• hsa04614 (Renin-angiotensin system)
• hsa04640 (Hematopoietic cell lineage)
蛋白质功能简介
TPSAB1编码α-胰蛋白酶，属于丝氨酸蛋白酶家族，主要表达于肥大细胞。该酶以四聚体形式储存于分泌颗粒中，在脱颗粒时释放，参与降解细胞外基质、调节炎症反应和激活其他蛋白酶。其活性受生理性抑制剂如α1-抗胰蛋白酶调节。
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