TPST2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TPST2编码酪氨酸蛋白磺基转移酶2，催化蛋白质酪氨酸残基的磺化修饰，参与多种生理和病理过程。
基因信息卡
| 基因符号 | TPST2 |
|---|---|
| 基因全名 | tyrosylprotein sulfotransferase 2 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 22q12.1 |
| NCBI Gene ID | 8459 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8459 |
| Ensembl ID | ENSG00000100226 |
| UniProt ID | O60704 |
| OMIM ID | 604127 |
| HGNC ID | 12020 |
| 基因别名 | TPST-2 |
基因功能与研究简介
TPST2基因编码酪氨酸蛋白磺基转移酶2（TPST2），该酶催化蛋白质酪氨酸残基的磺化修饰，这是一种翻译后修饰，影响蛋白质-蛋白质相互作用、细胞黏附、激素活性等。TPST2在多种组织中表达，参与凝血、免疫反应、发育等过程。TPST2突变与甲状腺激素合成障碍有关，可能导致先天性甲状腺功能减退症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性甲状腺功能减退症 | TPST2突变导致酶活性降低或丧失，影响甲状腺球蛋白的磺化，进而影响甲状腺激素合成，导致甲状腺功能减退。 | 已明确致病 |
| 甲状腺发育异常 | 部分TPST2突变与甲状腺发育异常相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.253C>T (p.Arg85Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1045C>T (p.Arg349Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致TPST2蛋白功能丧失或减弱，影响蛋白质磺化，导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008476 (protein-tyrosine sulfotransferase activity) | • GO:0005794 (Golgi apparatus) |
| • GO:0006478 (protein sulfation) |
相关通路
• Thyroid hormone synthesis (Reactome: R-HSA-209776)
蛋白质功能简介
TPST2蛋白是定位于高尔基体的II型跨膜蛋白，属于酪氨酸蛋白磺基转移酶家族。该酶以3'-磷酸腺苷-5'-磷酸硫酸（PAPS）为硫酸供体，催化蛋白质酪氨酸残基的磺化。TPST2在甲状腺中高表达，对甲状腺球蛋白的磺化至关重要，影响甲状腺激素的合成。
联系电话