TRAIP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TRAIP（TRAF相互作用蛋白）是DNA损伤应答和细胞周期调控的关键因子，其突变与多种发育障碍和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TRAIP |
|---|---|
| 基因全名 | TRAF interacting protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 10206 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10206 |
| Ensembl ID | ENSG00000114021 |
| UniProt ID | Q9BWF2 |
| OMIM ID | 609937 |
| HGNC ID | 30764 |
| 基因别名 | RNF206, TRIP |
基因功能与研究简介
TRAIP（TRAF相互作用蛋白）是一种E3泛素连接酶，参与DNA损伤应答、细胞周期调控和染色体稳定性维持。它通过与TRAF家族蛋白相互作用，调节NF-κB信号通路，并在DNA复制应激时发挥关键作用。TRAIP功能异常与多种疾病相关，包括发育障碍和癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Seckel综合征 | 已明确致病 | TRAIP基因纯合突变导致Seckel综合征，表现为小头畸形、生长迟缓等。证据来自OMIM和ClinVar。 |
| 小头畸形 | 已明确致病 | TRAIP突变导致原发性小头畸形，与DNA损伤应答缺陷相关。证据来自OMIM和ClinVar。 |
| 乳腺癌 | 具有较强研究证据 | TRAIP表达异常与乳腺癌发生发展相关，可能通过影响DNA修复和细胞周期。证据来自COSMIC和文献。 |
| 肺癌 | 具有较强研究证据 | TRAIP在肺癌中表达上调，可能促进肿瘤进展。证据来自COSMIC和文献。 |
| 结直肠癌 | 潜在关联 | TRAIP突变或表达改变与结直肠癌风险相关，但机制尚不明确。证据来自COSMIC和文献。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，功能丧失。 |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失。 |
| c.890A>G (p.Tyr297Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型）：导致TRAIP蛋白功能缺失或减弱，常见于无义突变、移码突变等，与Seckel综合征等疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型）：目前暂无明确证据表明TRAIP存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明TRAIP存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 | • GO:0004842 |
| • GO:0006281 | • GO:0006974 |
| • GO:0007049 |
相关通路
• hsa03440
• hsa04110
• hsa04064
蛋白质功能简介
TRAIP蛋白由535个氨基酸组成，包含RING finger结构域和 coiled-coil 区域。作为E3泛素连接酶，TRAIP参与泛素化修饰底物蛋白，调控DNA损伤修复、细胞周期检查点及染色体稳定性。在DNA复制应激时，TRAIP被招募至停滞的复制叉，促进复制叉重启和修复。此外，TRAIP还参与NF-κB信号通路的调控，影响免疫应答。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话