TRAPPC13基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达图谱
TRAPPC13是运输蛋白颗粒复合体（TRAPP）的亚基，参与内质网到高尔基体的囊泡运输，其功能异常可能与神经发育和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TRAPPC13 |
|---|---|
| 基因全名 | trafficking protein particle complex subunit 13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q33.1 |
| NCBI Gene ID | 23093 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23093 |
| Ensembl ID | ENSG00000113522 |
| UniProt ID | Q9Y3C6 |
| OMIM ID | 618020 |
| HGNC ID | 20349 |
| 基因别名 | FLJ10829, MGC138499, MGC141961 |
基因功能与研究简介
TRAPPC13（trafficking protein particle complex subunit 13）是运输蛋白颗粒复合体（TRAPP）的亚基之一，该复合体在细胞内囊泡运输中发挥关键作用，特别是介导内质网到高尔基体的囊泡对接和融合。TRAPPC13可能参与自噬、细胞增殖和凋亡等过程。研究表明，TRAPPC13的异常表达与多种癌症相关，但其具体功能机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | TRAPPC13在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | 有研究提示TRAPPC13突变可能与神经发育异常相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变可能导致蛋白截短，功能丧失，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TRAPPC13突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TRAPPC13突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006886 (intracellular protein transport) | • GO:0005794 (Golgi apparatus) |
| • GO:0030126 (TRAPP complex) |
相关通路
• hsa04141 (Protein processing in endoplasmic reticulum)
• hsa04144 (Endocytosis)
蛋白质功能简介
TRAPPC13蛋白是TRAPP复合体的亚基，该复合体在囊泡运输中起关键作用。TRAPPC13可能参与自噬和细胞信号传导，其表达异常与癌症相关。蛋白结构包含卷曲螺旋结构域，可能介导蛋白-蛋白相互作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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