TRAPPC5基因｜功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
TRAPPC5是运输蛋白颗粒复合体（TRAPP）的关键亚基，参与内质网到高尔基体的囊泡运输，其功能障碍与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TRAPPC5 |
|---|---|
| 基因全名 | trafficking protein particle complex subunit 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 126003 ncbi.nlm.nih.gov/gene/126003 |
| Ensembl ID | ENSG00000167658 |
| UniProt ID | Q8IUR0 |
| OMIM ID | 618005 |
| HGNC ID | 24247 |
| 基因别名 | TRAPPC5, MGC29643 |
基因功能与研究简介
TRAPPC5基因编码运输蛋白颗粒复合体（TRAPP）的第五个亚基。TRAPP复合体在细胞内囊泡运输中发挥关键作用，特别是在内质网到高尔基体的运输过程中。TRAPPC5作为复合体的一部分，参与囊泡的识别和融合。研究表明，TRAPPC5的突变可能导致神经发育异常和癌症等疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | TRAPPC5突变可能导致TRAPP复合体功能异常，影响神经元的囊泡运输，进而导致神经发育障碍。 | ClinVar |
| 癌症 | TRAPPC5在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.238C>T (p.Arg80Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.344G>A (p.Arg115His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致TRAPPC5蛋白功能丧失或减弱，影响TRAPP复合体的正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006886 | • GO:0016192 |
| • GO:0030126 |
相关通路
• hsa04141
• hsa04721
蛋白质功能简介
TRAPPC5蛋白是TRAPP复合体的亚基之一，该复合体在囊泡运输中起关键作用。TRAPPC5可能参与内质网到高尔基体的囊泡对接和融合过程。其功能异常可能导致囊泡运输障碍，进而影响细胞正常生理功能。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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