TREM1基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调控研究
TREM1是髓系细胞表面受体，在炎症反应和肿瘤免疫中发挥关键调控作用。
基因信息卡
| 基因符号 | TREM1 |
|---|---|
| 基因全名 | triggering receptor expressed on myeloid cells 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.1 |
| NCBI Gene ID | 54210 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54210 |
| Ensembl ID | ENSG00000124731 |
| UniProt ID | Q9NP99 |
| OMIM ID | 605085 |
| HGNC ID | 17760 |
| 基因别名 | TREM-1, CD354 |
基因功能与研究简介
TREM1（Triggering Receptor Expressed on Myeloid Cells 1）是免疫球蛋白超家族成员，主要表达于中性粒细胞、单核细胞/巨噬细胞等髓系细胞表面。TREM1作为受体，与配体结合后通过DAP12信号通路激活细胞，促进炎症因子释放，在固有免疫应答中发挥重要作用。TREM1的异常表达与多种炎症性疾病和肿瘤相关，是潜在的治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 脓毒症 | TREM1在脓毒症中表达上调，促进炎症因子释放，加重炎症反应。 | 已明确致病 |
| 炎症性肠病 | TREM1在炎症性肠病中表达增加，参与肠道炎症的调节。 | 具有较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | TREM1在滑膜组织中高表达，可能促进关节炎症。 | 具有较强研究证据 |
| 肿瘤 | TREM1在肿瘤微环境中的表达与肿瘤进展和预后相关，可能通过调节免疫应答影响肿瘤。 | 癌症相关 |
| 动脉粥样硬化 | TREM1在动脉粥样硬化斑块中表达，可能参与血管炎症。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 中性粒细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2234237 | SNP | 未知 | 可能影响TREM1表达，与炎症性疾病相关 |
| rs4711668 | SNP | 未知 | 可能影响TREM1功能，与脓毒症易感性相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
TREM1功能缺失突变可能导致免疫应答减弱，增加感染风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
TREM1功能获得突变可能增强炎症反应，与慢性炎症性疾病相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004872 (receptor activity) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0006954 (inflammatory response) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• TREM1 signaling (KEGG: hsa04621)
• Innate Immune System (Reactome: R-HSA-168249)
蛋白质功能简介
TREM1蛋白是I型跨膜蛋白，胞外区含有一个免疫球蛋白样结构域，胞内区较短，通过跨膜区与DAP12结合传递信号。TREM1与配体结合后，激活DAP12的ITAM基序，招募Syk激酶，启动下游信号级联，促进炎症因子（如TNF-α、IL-6）的转录和释放。TREM1在固有免疫细胞中表达，参与病原体识别和炎症放大。
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