TREML1基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调控研究
TREML1是髓系细胞表达的免疫调控受体，参与血小板功能和炎症反应，与阿尔茨海默病等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TREML1 |
|---|---|
| 基因全名 | Triggering Receptor Expressed On Myeloid Cells Like 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.1 |
| NCBI Gene ID | 340205 ncbi.nlm.nih.gov/gene/340205 |
| Ensembl ID | ENSG00000161960 |
| UniProt ID | Q86YW5 |
| OMIM ID | 609714 |
| HGNC ID | 30867 |
| 基因别名 | GLT1, TLT-1, dJ385N16.2 |
基因功能与研究简介
TREML1（Triggering Receptor Expressed On Myeloid Cells Like 1）是TREM受体家族成员，主要表达于髓系细胞（如单核细胞、巨噬细胞）和血小板。TREML1在血小板活化中发挥重要作用，参与血栓形成和炎症反应。近年研究发现TREML1与阿尔茨海默病（AD）的病理过程相关，可能通过调节小胶质细胞功能影响神经炎症。此外，TREML1在肿瘤免疫中也具有潜在作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 阿尔茨海默病 | TREML1在AD患者脑组织中表达上调，可能通过调节小胶质细胞介导的神经炎症参与AD发病。 | 较强研究证据 |
| 心血管疾病 | TREML1在血小板活化中发挥作用，可能影响血栓形成，与心血管疾病风险相关。 | 潜在关联 |
| 癌症 | TREML1在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤免疫逃逸，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 全血 | 暂无可靠数据 | TREML1在血小板中高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 髓系细胞表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 巨噬细胞表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 血小板 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs3747742 | SNV | 未知 | 可能影响TREML1表达，与AD风险相关 |
| rs6918289 | SNV | 未知 | 可能影响TREML1功能，与AD相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
TREML1功能缺失可能导致血小板活化受损，影响血栓形成，但具体证据有限。
Gain of Function（功能获得，GOF）
TREML1功能获得可能增强炎症反应，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004872 (receptor activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0006954 (inflammatory response) | • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• hsa04620 (Toll-like receptor signaling pathway)
• hsa04610 (Complement and coagulation cascades)
蛋白质功能简介
TREML1蛋白是I型跨膜蛋白，属于免疫球蛋白超家族。其胞外区含有免疫球蛋白样结构域，胞内区含有ITAM样基序，可介导信号转导。TREML1在血小板活化时迅速表达于细胞表面，与血小板功能密切相关。在巨噬细胞中，TREML1可能调节炎症因子的释放。
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