TRG基因｜T细胞受体γ链功能、疾病关联、突变与免疫研究
TRG基因编码T细胞受体γ链，是适应性免疫应答的关键组成部分，其重排与多种T细胞恶性肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TRG |
|---|---|
| 基因全名 | T cell receptor gamma locus |
| 基因类型 | protein-coding gene |
| 染色体位置 | 7p14.1 |
| NCBI Gene ID | 6965 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6965 |
| Ensembl ID | ENSG00000211772 |
| UniProt ID | P0CF74 |
| OMIM ID | 186970 |
| HGNC ID | 12286 |
| 基因别名 | TCRG, TRG@, TCR gamma |
基因功能与研究简介
TRG基因座编码T细胞受体γ链，是T细胞受体（TCR）复合物的组成部分。γδ T细胞通过V(D)J重组产生多样性的TCR，参与识别非肽抗原和肿瘤监视。TRG基因重排是T细胞恶性肿瘤诊断的重要标志。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| T细胞淋巴瘤 | TRG基因重排导致T细胞受体多样性异常，与T细胞淋巴瘤的发生相关。 | 已明确致病 |
| T细胞急性淋巴细胞白血病 | TRG重排可作为克隆性标志，用于诊断和微小残留病监测。 | 具有较强研究证据 |
| 免疫缺陷 | TRG基因突变可能影响γδ T细胞发育，导致免疫缺陷。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | T细胞发育场所 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | γδ T细胞比例较低 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 含T细胞区域 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
| MOLT-4 | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
| HPB-ALL | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| TRG重排 | 基因重排 | 常见于T细胞肿瘤 | 导致TCR多样性异常，促进肿瘤发生 |
| TRG点突变 | 单核苷酸变异 | 罕见 | 可能影响蛋白质功能，但证据有限 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致γδ T细胞发育或功能受损，影响免疫监视。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888: transmembrane signaling receptor activity | • GO:0007166: cell surface receptor signaling pathway |
| • GO:0005886: plasma membrane | • GO:0002250: adaptive immune response |
相关通路
• hsa04660: T cell receptor signaling pathway
• hsa05340: Primary immunodeficiency
蛋白质功能简介
TRG基因编码T细胞受体γ链，属于免疫球蛋白超家族。γ链与δ链形成TCR异二聚体，与CD3分子结合，参与抗原识别和信号转导。γδ T细胞在黏膜免疫和肿瘤监视中发挥重要作用。
联系电话