TRIM3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

TRIM3（Tripartite Motif Containing 3）是一种E3泛素连接酶，参与蛋白质泛素化降解，调控细胞增殖、凋亡和自噬，与多种癌症和神经系统疾病相关。

基因信息卡

基因符号 TRIM3
基因全名 tripartite motif containing 3
基因类型 protein coding
染色体位置 11p15.4
NCBI Gene ID 10612 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10612
Ensembl ID ENSG00000110375
UniProt ID Q9C026
OMIM ID 605493
HGNC ID 10064
基因别名 RNF97, BERP

基因功能与研究简介

TRIM3基因编码三结构域蛋白家族成员，包含RING指结构域、B-box结构域和卷曲螺旋结构域。TRIM3具有E3泛素连接酶活性，参与蛋白质泛素化降解，调控细胞增殖、凋亡、自噬和细胞迁移。研究表明TRIM3在多种肿瘤中表达下调，发挥抑癌作用，并与神经系统发育和功能相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
肝细胞癌 TRIM3表达下调与肝细胞癌的进展和不良预后相关，可能通过调控p53等信号通路影响肿瘤发生。 较强研究证据
结直肠癌 TRIM3在结直肠癌中表达降低，可能通过影响细胞周期和凋亡参与肿瘤抑制。 较强研究证据
胶质母细胞瘤 TRIM3表达下调与胶质母细胞瘤的恶性程度相关，可能通过调控细胞迁移和侵袭。 较强研究证据
精神分裂症 TRIM3基因变异与精神分裂症风险相关，可能影响神经元功能。 潜在关联
帕金森病 TRIM3可能参与α-突触核蛋白的降解，与帕金森病发病机制相关。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脑 暂无可靠数据 高表达
睾丸 暂无可靠数据 中等表达
肺 暂无可靠数据 低表达
肝 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HEK293 暂无可靠数据 常用细胞系
HeLa 暂无可靠数据 常用细胞系
U87 暂无可靠数据 胶质母细胞瘤细胞系
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1234C>T (p.Arg412Ter) 无义突变 罕见 导致截短蛋白，可能丧失E3连接酶活性，功能缺失
c.567_568insA (p.Gln190ThrfsTer5) 移码突变 罕见 导致截短蛋白，可能丧失功能
c.890A>G (p.Glu297Gly) 错义突变 罕见 可能影响蛋白结构，功能影响未知
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

Loss of Function（功能缺失）：无义突变和移码突变导致蛋白截短，丧失E3连接酶活性，影响底物降解。

Gain of Function（功能获得，GOF）

Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明TRIM3突变导致功能获得。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明TRIM3突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/10612
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=TRIM3

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) • GO:0005515 (protein binding)
• GO:0005737 (cytoplasm) • GO:0005634 (nucleus)
• GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) • GO:0043161 (proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process)

相关通路

• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• p53 signaling pathway (KEGG: hsa04115)

蛋白质功能简介

TRIM3蛋白由744个氨基酸组成，包含RING指结构域、B-box结构域和卷曲螺旋结构域。作为E3泛素连接酶，TRIM3通过泛素-蛋白酶体途径降解底物蛋白，如p53、p21等，从而调控细胞周期、凋亡和自噬。TRIM3在多种肿瘤中表达下调，发挥抑癌作用。此外，TRIM3还参与神经元发育和突触功能。

相关服务

基因敲除细胞
基因点突变细胞
基因敲入细胞
过表达稳转细胞
干扰稳转细胞
报告基因细胞系
Knock-in Tag
iPSC基因编辑

相关产品

产品名称 货号 物种 基因 ID
TRIM39基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ17185 人 56658 详情 立即询价
TRIM36基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ15916 人 55521 详情 立即询价
TRIM33基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ11152 人 51592 详情 立即询价
TRIM38基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ7065 人 10475 详情 立即询价
TRIM3基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ7108 人 10612 详情 立即询价
TRIM31基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ7271 人 11074 详情 立即询价
TRIM32基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ7754 人 22954 详情 立即询价
TRIM37基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ3188 人 4591 详情 立即询价
TRIM35基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ2945 人 23087 详情 立即询价
TRIM35基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ22701 人 23087 详情 立即询价
TRIM37基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ24629 人 4591 详情 立即询价
TRIM38基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ31880 人 10475 详情 立即询价
TRIM3基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ31969 人 10612 详情 立即询价
TRIM32基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ33198 人 22954 详情 立即询价
TRIM33基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ39158 人 51592 详情 立即询价
Displaying Records 1 To 15 Of 48 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10612
OMIM https://www.omim.org/entry/605493
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/10064
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000110375
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q9C026
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TRIM3
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=TRIM3
联系我们
*
*
*
来源：
✖ service online

  • 留言
  • You can send email to contact us.
    邮箱
  • You can send email to contact us.
    电话
    联系电话
    中国总部
    18102225074(微信同号)

  •  回到顶部