TRIM31基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TRIM31是一种E3泛素连接酶，参与固有免疫调控和肿瘤发生，是炎症与癌症研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | TRIM31 |
|---|---|
| 基因全名 | tripartite motif containing 31 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.3 |
| NCBI Gene ID | 11074 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11074 |
| Ensembl ID | ENSG00000112210 |
| UniProt ID | Q9BZY9 |
| OMIM ID | 610909 |
| HGNC ID | 16293 |
| 基因别名 | RNF, HCG1, RNF31 |
基因功能与研究简介
TRIM31（tripartite motif containing 31）属于TRIM家族蛋白，具有E3泛素连接酶活性，参与多种细胞过程，包括固有免疫应答、炎症反应和肿瘤发生。TRIM31通过泛素化修饰底物蛋白，调控NF-κB、IRF3等信号通路，影响抗病毒免疫和炎症反应。在肿瘤中，TRIM31表达异常与多种癌症的发生发展相关，如肝癌、胃癌等。此外，TRIM31还参与蛋白质质量控制、细胞凋亡和自噬等过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | TRIM31在肝癌中高表达，通过促进p53降解或激活NF-κB通路促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | TRIM31在胃癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过调控细胞增殖和凋亡参与胃癌发生。 | 较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | TRIM31参与调控肠道炎症反应，可能通过影响NF-κB信号通路影响IBD的发病。 | 潜在关联 |
| 病毒感染 | TRIM31通过泛素化降解病毒蛋白或调控IRF3活性，参与抗病毒免疫应答。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 免疫组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MKN45 | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.511C>T (p.Arg171Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.1003G>A (p.Gly335Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响E3连接酶活性，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致TRIM31蛋白功能丧失或降低，可能影响其底物泛素化，进而影响信号通路调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
导致TRIM31蛋白功能增强，可能促进底物降解或信号通路的过度激活。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
突变蛋白可能干扰野生型TRIM31的功能，形成无活性二聚体，抑制正常功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0004842 ubiquitin-protein transferase activity |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0005829 cytosol |
| • GO:0005654 nucleoplasm | • GO:0043161 proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process |
| • GO:0007250 activation of NF-kappaB transcription factor activity | • GO:0032481 positive regulation of type I interferon production |
相关通路
• R-HSA-168256 Immune System
• R-HSA-168164 Toll Like Receptor 3 (TLR3) Cascade
• R-HSA-933542 NF-kB signaling pathway
• R-HSA-1169091 RIG-I/MDA5 mediated induction of IFN-alpha/beta pathways
蛋白质功能简介
TRIM31蛋白属于TRIM家族，包含RING finger、B-box和coiled-coil结构域。其RING结构域赋予E3泛素连接酶活性，通过泛素化底物蛋白（如p53、IRF3等）调控其稳定性或活性。TRIM31在固有免疫中发挥重要作用，通过促进IRF3的泛素化降解负调控I型干扰素产生，从而避免过度免疫反应。在肿瘤中，TRIM31通过泛素化降解p53或激活NF-κB通路促进肿瘤细胞增殖、侵袭和转移。此外，TRIM31还参与调控细胞凋亡、自噬等过程。
联系电话