TRIM64基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TRIM64是E3泛素连接酶家族成员，参与蛋白质泛素化降解，与多种疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TRIM64 |
|---|---|
| 基因全名 | tripartite motif containing 64 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q24.1 |
| NCBI Gene ID | 201229 ncbi.nlm.nih.gov/gene/201229 |
| Ensembl ID | ENSG00000178028 |
| UniProt ID | Q5T0P9 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 25755 |
| 基因别名 | RNF126, tripartite motif-containing protein 64 |
基因功能与研究简介
TRIM64基因编码三结构域蛋白家族成员，包含RING指结构域、B-box结构域和卷曲螺旋结构域，具有E3泛素连接酶活性，参与蛋白质泛素化降解过程。TRIM64在多种组织中表达，可能参与细胞增殖、凋亡和免疫应答等生物学过程。研究表明，TRIM64在多种癌症中表达异常，与肿瘤发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | TRIM64在多种癌症中表达上调或下调，可能通过调控泛素化影响肿瘤抑制因子或癌蛋白的稳定性，参与肿瘤发生发展。 | 具有较强研究证据 |
| 免疫相关疾病 | TRIM64可能参与免疫信号通路调控，与自身免疫性疾病相关，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，需进一步研究 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致TRIM64蛋白功能丧失或减弱，可能影响泛素化降解过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强TRIM64蛋白活性，可能促进底物降解，与疾病发生相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常蛋白功能，可能影响细胞信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) |
| • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• Proteasome (KEGG: hsa03050)
蛋白质功能简介
TRIM64蛋白属于三结构域蛋白家族，包含RING指结构域、B-box结构域和卷曲螺旋结构域。具有E3泛素连接酶活性，通过将泛素分子转移到底物蛋白上，标记底物以供蛋白酶体降解。TRIM64可能参与调控细胞周期、凋亡和免疫应答等过程。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| TRIM64C基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15129 | 人 | 646754 | 详情 立即询价 |
| TRIM64B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15927 | 人 | 642446 | 详情 立即询价 |
| TRIM64基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ74963 | 人 | 120146 | 详情 立即询价 |
| TRIM64B基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77353 | 人 | 642446 | 详情 立即询价 |
| TRIM64C基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ77436 | 人 | 646754 | 详情 立即询价 |
| TRIM64基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ66547 | 人 | 120146 | 详情 立即询价 |
| TRIM64B基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ68995 | 人 | 642446 | 详情 立即询价 |
| TRIM64C基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ69082 | 人 | 646754 | 详情 立即询价 |
| TRIM64基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ51944 | 人 | 120146 | 详情 立即询价 |
| TRIM64基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ58060 | 人 | 120146 | 详情 立即询价 |
| TRIM64B基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ60525 | 人 | 642446 | 详情 立即询价 |
| TRIM64C基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ60613 | 人 | 646754 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records
联系电话