TRIM71基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TRIM71是调控干细胞多能性与神经发育的关键E3泛素连接酶，其突变与先天性脑发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TRIM71 |
|---|---|
| 基因全名 | tripartite motif containing 71 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q26.1 |
| NCBI Gene ID | 131405 ncbi.nlm.nih.gov/gene/131405 |
| Ensembl ID | ENSG00000106554 |
| UniProt ID | Q2Q1W2 |
| OMIM ID | 618570 |
| HGNC ID | 26279 |
| 基因别名 | LIN41, RNF89 |
基因功能与研究简介
TRIM71（tripartite motif containing 71）属于TRIM蛋白家族，具有E3泛素连接酶活性，通过泛素化底物调控多种细胞过程。TRIM71在胚胎干细胞中高表达，维持多能性并抑制分化，同时参与神经发育和细胞周期调控。其突变与先天性脑发育异常（如小头畸形）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 小头畸形 | TRIM71突变导致蛋白功能异常，影响神经干细胞增殖与分化，导致脑发育障碍。 | ClinVar, OMIM |
| 先天性脑发育异常 | TRIM71突变与多种脑发育异常相关，包括小头畸形和胼胝体发育不全。 | ClinVar, OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达于神经组织 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胚胎干细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| H1 hESC | 暂无可靠数据 | 胚胎干细胞系，高表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系，中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能 |
| c.2345C>T (p.Arg782Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白功能缺失，与疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0008270 (zinc ion binding) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells (KEGG: hsa04550)
蛋白质功能简介
TRIM71蛋白包含RING finger、B-box和 coiled-coil 结构域，以及 NHL 重复序列。作为E3泛素连接酶，TRIM71通过泛素化底物（如AGO2）调控miRNA通路，影响干细胞多能性和神经分化。
联系电话