TRIO基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TRIO基因编码Rho鸟嘌呤核苷酸交换因子，调控细胞骨架和神经发育，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TRIO |
|---|---|
| 基因全名 | trio Rho guanine nucleotide exchange factor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5p15.2 |
| NCBI Gene ID | 7204 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7204 |
| Ensembl ID | ENSG00000038382 |
| UniProt ID | Q75962 |
| OMIM ID | 601893 |
| HGNC ID | 12303 |
| 基因别名 | ARHGEF23, DKFZp686A01229, FLJ10856, FLJ42970, KIAA0072 |
基因功能与研究简介
TRIO基因编码一种Rho鸟嘌呤核苷酸交换因子（RhoGEF），包含多个功能域，包括两个DH-PH域、一个丝氨酸/苏氨酸激酶域和多个spectrin重复。TRIO通过激活Rho GTPases（如Rac1和RhoA）调控细胞骨架重组、细胞迁移和轴突导向。在神经系统中，TRIO对神经元发育和突触功能至关重要。TRIO突变与神经发育障碍和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 精神发育迟滞 | TRIO基因突变导致Rho GTPase信号通路异常，影响神经元迁移和突触形成，与常染色体显性智力障碍相关。 | ClinVar, OMIM |
| 自闭症谱系障碍 | TRIO基因的罕见突变可能增加自闭症风险，影响突触可塑性。 | ClinVar, 文献 |
| 癌症 | TRIO在多种癌症中过表达或突变，促进肿瘤细胞迁移和侵袭，与乳腺癌、肺癌等相关。 | COSMIC, 文献 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.3451C>T (p.Arg1151Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，可能影响GEF活性 |
| c.2345A>G (p.Tyr782Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
| c.4567_4569del (p.Glu1523del) | 缺失突变 | 罕见 | 可能影响激酶域，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白功能丧失或降低，如无义突变、移码突变等。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：突变导致蛋白获得新功能或活性增强，目前TRIO相关证据较少。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：突变蛋白干扰正常蛋白功能，目前TRIO相关证据较少。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005085 (guanyl-nucleotide exchange factor activity) | • GO:0007264 (small GTPase mediated signal transduction) |
| • GO:0030036 (actin cytoskeleton organization) | • GO:0007411 (axon guidance) |
相关通路
• Rho GTPase signaling pathway (Reactome: R-HSA-194315)
• Axon guidance (Reactome: R-HSA-422475)
蛋白质功能简介
TRIO蛋白是一种大型多功能蛋白，包含两个DH-PH域，分别激活Rac1和RhoA，一个丝氨酸/苏氨酸激酶域，以及多个spectrin重复。TRIO在细胞骨架重塑、细胞迁移、轴突导向和突触形成中发挥关键作用。其突变或表达异常与神经发育障碍和癌症相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| TRIOBP基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7274 | 人 | 11078 | 详情 立即询价 |
| TRIO基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5233 | 人 | 7204 | 详情 立即询价 |
| TRIO基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ29535 | 人 | 7204 | 详情 立即询价 |
| TRIOBP基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ32297 | 人 | 11078 | 详情 立即询价 |
| TRIO基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ29534 | 人 | 7204 | 详情 立即询价 |
| TRIOBP基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ32296 | 人 | 11078 | 详情 立即询价 |
| TRIO基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ29536 | 人 | 7204 | 详情 立即询价 |
| TRIOBP基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ32298 | 人 | 11078 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话