TRMT112基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TRMT112是多种甲基转移酶的辅助因子，参与tRNA修饰、蛋白质合成调控及DNA损伤修复，与癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TRMT112 |
|---|---|
| 基因全名 | tRNA methyltransferase subunit 11-2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.1 |
| NCBI Gene ID | 51504 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51504 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | Q9UI30 |
| OMIM ID | 611674 |
| HGNC ID | 26948 |
| 基因别名 | HSPC152, TRMT11-2, CGI-35 |
基因功能与研究简介
TRMT112基因编码一个小的蛋白质，作为多种甲基转移酶的辅助因子，参与tRNA修饰、蛋白质合成调控及DNA损伤修复。TRMT112与多种蛋白质相互作用，影响细胞增殖、分化和凋亡。研究表明，TRMT112在多种癌症中表达异常，可能作为潜在的药物靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | TRMT112在肝细胞癌中高表达，可能通过调控tRNA修饰促进肿瘤增殖和转移。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | TRMT112在结直肠癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过影响蛋白质合成促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | TRMT112在乳腺癌中表达异常，可能参与肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 发育异常 | TRMT112突变可能导致发育异常，但具体表型尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质起始翻译，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质结构，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，可能导致TRMT112蛋白表达减少或活性降低，影响tRNA修饰和蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，可能导致TRMT112蛋白活性增强，促进肿瘤发生发展。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，可能干扰正常TRMT112蛋白功能，影响细胞正常生理过程。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 (RNA binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0006400 (tRNA modification) |
相关通路
• tRNA modification pathway
• Translation regulation pathway
蛋白质功能简介
TRMT112蛋白由112个氨基酸组成，分子量约12.5 kDa。它作为多种甲基转移酶的辅助因子，与TRMT11、TRMT6等相互作用，参与tRNA的甲基化修饰。TRMT112还参与DNA损伤修复和细胞周期调控，其表达水平在多种癌症中异常，可能作为潜在的药物靶点。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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