TRMT61A基因｜tRNA甲基转移酶61A的功能、疾病关联与突变研究
TRMT61A是催化tRNA m1A58修饰的关键酶，其功能异常与线粒体疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TRMT61A |
|---|---|
| 基因全名 | tRNA methyltransferase 61A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q23.1 |
| NCBI Gene ID | 115708 ncbi.nlm.nih.gov/gene/115708 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | Q96FX7 |
| OMIM ID | 611260 |
| HGNC ID | 26099 |
| 基因别名 | C14orf28, TRM61, TRMT61, FLJ20479 |
基因功能与研究简介
TRMT61A基因编码tRNA甲基转移酶61A，是tRNA m1A58甲基转移酶复合物的催化亚基。该酶催化tRNA第58位腺苷酸甲基化，形成N1-甲基腺苷（m1A），对tRNA的结构稳定性和翻译准确性至关重要。TRMT61A在多种组织中表达，尤其在睾丸和胎盘中高表达。研究表明，TRMT61A的异常表达与多种癌症相关，可能通过影响tRNA修饰进而调控细胞增殖和凋亡。此外，TRMT61A突变可能导致线粒体功能障碍，与某些线粒体疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | TRMT61A在多种癌症中表达异常，可能通过影响tRNA修饰调控肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | 研究证据：多项研究表明TRMT61A在肿瘤组织中表达上调或下调，但缺乏直接致病证据。 |
| 线粒体疾病 | TRMT61A突变可能导致tRNA m1A58修饰缺陷，影响线粒体tRNA功能，进而导致线粒体功能障碍。 | 研究证据：有报道TRMT61A突变与线粒体疾病相关，但证据有限。 |
| 智力障碍 | TRMT61A突变可能影响神经发育，导致智力障碍。 | 研究证据：个别病例报道，但缺乏大规模验证。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.3G>A (p.Met1Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致tRNA m1A58甲基化活性降低或丧失，影响tRNA稳定性和翻译效率。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 (RNA binding) | • GO:0008173 (RNA methyltransferase activity) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• tRNA modification pathway (R-HSA-6782311)
蛋白质功能简介
TRMT61A蛋白是tRNA m1A58甲基转移酶复合物的催化亚基，与TRMT61B形成异源二聚体。该蛋白定位于细胞质和线粒体，催化tRNA第58位腺苷酸的甲基化，形成m1A修饰。该修饰对tRNA的三级结构稳定和密码子识别至关重要。TRMT61A在多种组织中表达，尤其在睾丸和胎盘中高表达。研究表明，TRMT61A的异常表达与癌症相关，可能通过影响tRNA修饰调控细胞增殖和凋亡。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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