TRMT61B基因｜tRNA甲基转移酶61B的功能、疾病关联与突变研究
TRMT61B编码线粒体tRNA甲基转移酶，催化tRNA的m1A甲基化修饰，对线粒体蛋白质合成至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | TRMT61B |
|---|---|
| 基因全名 | tRNA methyltransferase 61B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p23.3 |
| NCBI Gene ID | 55088 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55088 |
| Ensembl ID | ENSG00000115155 |
| UniProt ID | Q9BVS5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 25927 |
| 基因别名 | COG8, CGI-02, MGC126562 |
基因功能与研究简介
TRMT61B基因编码线粒体tRNA甲基转移酶，属于甲基转移酶家族。该酶催化线粒体tRNA的1-甲基腺嘌呤（m1A）修饰，具体作用于tRNA的9位或58位腺嘌呤，对维持线粒体蛋白质合成和线粒体功能至关重要。TRMT61B在多种组织中表达，尤其在代谢活跃的组织中水平较高。研究表明，TRMT61B的突变或表达异常可能与线粒体疾病和某些癌症相关，但具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致线粒体tRNA甲基化缺陷，影响线粒体蛋白质合成，但具体证据不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 (RNA binding) | • GO:0008173 (RNA methyltransferase activity) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0006396 (RNA processing) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
TRMT61B蛋白定位于线粒体，属于tRNA甲基转移酶家族。它催化线粒体tRNA的m1A甲基化修饰，具体作用于tRNA的9位或58位腺嘌呤。该修饰对tRNA的稳定性和功能至关重要，影响线粒体蛋白质合成。TRMT61B的异常可能导致线粒体功能障碍，与某些疾病相关，但具体机制尚待研究。
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