TRRAP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TRRAP是组蛋白乙酰转移酶复合物的核心支架蛋白，参与转录调控、DNA损伤修复和细胞周期控制，与多种癌症和神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TRRAP |
|---|---|
| 基因全名 | Transformation/Transcription Domain Associated Protein |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 7q22.1 |
| NCBI Gene ID | 8295 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8295 |
| Ensembl ID | ENSG00000196367 |
| UniProt ID | Q9Y4A5 |
| OMIM ID | 603015 |
| HGNC ID | 12347 |
| 基因别名 | PAF400, STAF40, Tra1 |
基因功能与研究简介
TRRAP基因编码一种大型支架蛋白，是多个组蛋白乙酰转移酶（HAT）复合物（如SAGA、TIP60）的核心组分。TRRAP通过招募HAT复合物至染色质，调控基因转录、DNA损伤修复和细胞周期进程。TRRAP在多种组织中广泛表达，尤其在胚胎发育和肿瘤发生中发挥重要作用。TRRAP突变或表达异常与多种癌症（如结直肠癌、乳腺癌）和神经发育障碍（如自闭症、智力障碍）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | TRRAP基因突变或表达上调可能通过影响组蛋白乙酰化促进肿瘤发生，但具体机制尚在研究中。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | TRRAP在乳腺癌中高表达，可能通过调控细胞增殖相关基因表达促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 自闭症谱系障碍 | TRRAP基因的错义突变与自闭症相关，可能通过影响神经发育相关基因的转录调控导致疾病。 | 较强研究证据 |
| 智力障碍 | TRRAP基因的突变与智力障碍相关，可能通过影响神经元功能相关基因的表达。 | 较强研究证据 |
| 癌症（泛癌） | TRRAP在多种癌症中表达异常，可能作为致癌基因发挥作用。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与自闭症相关 |
| c.5678C>T (p.Arg1893Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与智力障碍相关 |
| c.7890del (p.Val2630PhefsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致TRRAP蛋白功能丧失或减弱，可能影响HAT复合物的组装和活性，进而影响基因转录和DNA修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强TRRAP蛋白的活性或稳定性，可能促进细胞增殖和肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常TRRAP蛋白的功能，可能通过竞争结合HAT复合物组分，抑制复合物活性。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006338 (chromatin remodeling) | • GO:0006351 (transcription |
| • DNA-templated) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0007049 (cell cycle) |
相关通路
• hsa05200 (Pathways in cancer)
• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa03420 (Nucleotide excision repair)
• hsa05034 (Alcoholism)
蛋白质功能简介
TRRAP蛋白是一种大型支架蛋白，分子量约400 kDa，包含多个结构域，包括PIK-related kinase domain和HEAT repeats。TRRAP是组蛋白乙酰转移酶复合物（如SAGA、TIP60）的核心组分，通过招募这些复合物至染色质，调控组蛋白乙酰化，从而影响基因转录。TRRAP还参与DNA损伤修复和细胞周期检查点调控。TRRAP在多种组织中广泛表达，尤其在胚胎发育和肿瘤发生中发挥重要作用。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话