TSEN15基因｜tRNA剪接内切酶亚基15的功能、疾病关联与突变研究
TSEN15是tRNA剪接内切酶复合体的关键亚基，参与tRNA成熟和蛋白质合成，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TSEN15 |
|---|---|
| 基因全名 | tRNA splicing endonuclease subunit 15 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q25.3 |
| NCBI Gene ID | 284989 ncbi.nlm.nih.gov/gene/284989 |
| Ensembl ID | ENSG00000198805 |
| UniProt ID | Q8WW01 |
| OMIM ID | 608756 |
| HGNC ID | 16791 |
| 基因别名 | C1orf19, SEN15 |
基因功能与研究简介
TSEN15基因编码tRNA剪接内切酶复合体的一个亚基，该复合体负责切除tRNA前体中的内含子，产生成熟的tRNA分子。TSEN15在蛋白质合成中发挥重要作用，其功能异常可能导致tRNA加工缺陷，进而影响细胞功能。研究表明，TSEN15突变与神经发育障碍相关，如小头畸形和智力障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 小头畸形、智力障碍 | TSEN15突变导致tRNA剪接内切酶复合体功能受损，影响tRNA成熟，进而影响蛋白质合成，可能引起神经发育异常。 | ClinVar, OMIM |
| 脑桥小脑发育不全 | 部分TSEN15突变与脑桥小脑发育不全相关，但证据有限。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 广泛表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.335G>A (p.Arg112His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.433C>T (p.Arg145Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变和移码突变导致蛋白截短或降解，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • tRNA-intron endonuclease activity (GO:0000213) | • tRNA splicing |
| • via endonucleolytic cleavage and ligation (GO:0006388) | • nucleus (GO:0005634) |
相关通路
• tRNA processing (Reactome: R-HSA-6785470)
蛋白质功能简介
TSEN15蛋白是tRNA剪接内切酶复合体的一个亚基，该复合体由TSEN2、TSEN15、TSEN34和TSEN54组成。TSEN15可能参与复合体的组装或稳定性，其具体功能尚不完全清楚。研究表明，TSEN15突变会导致tRNA剪接缺陷，影响蛋白质合成，进而导致神经发育障碍。
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