TSFM基因｜线粒体翻译延伸因子功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TSFM基因编码线粒体翻译延伸因子，对线粒体蛋白合成至关重要，其突变可导致多种线粒体疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | TSFM |
|---|---|
| 基因全名 | Ts translation elongation factor, mitochondrial |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q14.1 |
| NCBI Gene ID | 10102 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10102 |
| Ensembl ID | ENSG00000123297 |
| UniProt ID | P43897 |
| OMIM ID | 604723 |
| HGNC ID | 11967 |
| 基因别名 | EF-Tsmt, COXPD3 |
基因功能与研究简介
TSFM基因编码线粒体翻译延伸因子（EF-Ts），是线粒体蛋白合成所必需的。该因子与线粒体延伸因子Tu（EF-Tu）形成复合物，促进氨酰-tRNA与核糖体的结合，从而保证线粒体编码蛋白的正确翻译。TSFM基因突变可导致线粒体功能障碍，引发多种临床表型，包括联合氧化磷酸化缺陷3型（COXPD3）等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 联合氧化磷酸化缺陷3型（COXPD3） | TSFM基因突变导致线粒体翻译延伸因子功能受损，影响线粒体呼吸链复合物组装，导致能量代谢障碍。 | 已明确致病 |
| 肥厚型心肌病 | 部分TSFM突变患者表现为肥厚型心肌病，可能为COXPD3的临床表现之一。 | 具有较强研究证据 |
| 脑病 | TSFM突变可导致脑白质病变、发育迟缓等神经系统症状。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.997C>T (p.Arg333Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，导致线粒体翻译缺陷 |
| c.748C>T (p.Arg250Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响翻译起始，导致蛋白缺失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数TSFM突变导致功能丧失，包括无义突变、移码突变等，导致蛋白截短或降解，影响线粒体翻译。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明TSFM突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TSFM突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003746 (translation elongation factor activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006414 (translational elongation) | • GO:0005762 (mitochondrial large ribosomal subunit) |
相关通路
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
• Organelle biogenesis and maintenance (Reactome: R-HSA-1852241)
蛋白质功能简介
TSFM蛋白是线粒体翻译延伸因子，与EF-Tu形成复合物，促进氨酰-tRNA进入核糖体A位点。该蛋白对线粒体呼吸链复合物的组装至关重要，其功能缺陷可导致多种线粒体疾病。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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