TSG101基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TSG101是ESCRT-I复合物的核心组分，参与多泡体形成、病毒出芽和细胞分裂，其功能异常与肿瘤发生及神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TSG101 |
|---|---|
| 基因全名 | Tumor Susceptibility 101 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.1 |
| NCBI Gene ID | 7251 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7251 |
| Ensembl ID | ENSG00000074319 |
| UniProt ID | Q99816 |
| OMIM ID | 601387 |
| HGNC ID | 15971 |
| 基因别名 | TSG10, VPS23, ESCRT-I complex subunit TSG101 |
基因功能与研究简介
TSG101基因编码ESCRT-I复合物的核心组分，该复合物在细胞内膜运输中发挥关键作用，参与多泡体（MVB）的形成、病毒出芽、细胞分裂和基因转录调控。TSG101功能异常与多种肿瘤的发生发展相关，并可能参与神经发育障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | TSG101突变或表达异常与乳腺癌发生相关，可能通过影响细胞增殖和凋亡促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | TSG101表达下调或突变与结直肠癌的进展和预后不良相关。 | 较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | TSG101突变与神经发育障碍相关，可能影响神经元发育和突触功能。 | 潜在关联 |
| 癌症相关 | TSG101在多种癌症中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或促癌因子。 | 癌症相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1?) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.112C>T (p.Arg38*) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.203G>A (p.Trp68*) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致TSG101蛋白功能缺失或降低，可能通过影响ESCRT-I复合物的组装或功能，进而干扰多泡体形成、细胞分裂等过程，与肿瘤发生相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明TSG101存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明TSG101存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005768 endosome |
| • GO:0005829 cytosol | • GO:0006886 intracellular protein transport |
| • GO:0015031 protein transport | • GO:0016192 vesicle-mediated transport |
| • GO:0031410 cytoplasmic vesicle | • GO:0043162 ubiquitin-dependent protein catabolic process |
| • GO:0048471 perinuclear region of cytoplasm |
相关通路
• ESCRT pathway (Reactome: R-HSA-162582)
• Endosomal Sorting Complex Required for Transport (ESCRT) (KEGG: hsa04144)
蛋白质功能简介
TSG101蛋白是ESCRT-I复合物的核心组分，该复合物在细胞内膜运输中发挥关键作用，参与多泡体（MVB）的形成、病毒出芽、细胞分裂和基因转录调控。TSG101蛋白包含一个泛素结合域（UEV），能够识别泛素化货物蛋白，并与其他ESCRT组分协同作用，促进膜弯曲和断裂。TSG101还参与细胞周期调控和DNA损伤修复，其功能异常与肿瘤发生相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话